Мозжечка заболевание: Как продлить жизнь людям с заболеванием мозжечка – Наука – Коммерсантъ

Содержание

Как продлить жизнь людям с заболеванием мозжечка – Наука – Коммерсантъ

Препарат для терапии болезни Альцгеймера — мемантин — может применяться при лечении заболеваний мозжечка. Эта структура головного мозга отвечает за равновесие и координацию движений. Ученые из Северо-Восточного федерального университета и Красноярского государственного медицинского университета предполагают, что препарат может увеличить продолжительность жизни больных спиноцеребеллярной атаксией первого типа (СЦА1).

Спиноцеребеллярная атаксия первого типа — это тяжелое неизлечимое наследственное нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом проявления, обычно на третьем-четвертом десятилетии жизни. Клинически характеризуется расстройствами координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга.

Совместное изучение препарата российские ученые ведут с коллегами из Японии и Великобритании. Сейчас проводятся доклинические исследования на животных.

Как рассказала старший научный сотрудник лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Полина Голикова, ученые искусственно вызвали у мышей заболевание СЦА1, при котором происходит процесс нейродегенерации в мозжечке, а нервные клетки теряют свою нормальную функцию. На фоне приема мемантина у модельных мышей улучшилось состояние нервных клеток.

«При положительных результатах всех доклинических исследований на животных и только при положительном эффекте на них можно будет говорить об использовании мемантина в клинических исследованиях на людях. Потенциально применение препарата может стабилизировать состояние человека и сдерживать быстрое прогрессирование заболевания, что позволит продлить жизнь тем, у кого наблюдается спиноцеребеллярная атаксия первого типа»,— надеется Полина Голикова.

Ученым СВФУ предстоит провести клинические исследования и проверить эффективность препарата при лечении СЦА1 у больных в якутской популяции. Сейчас в республике порядка 380 человек с таким диагнозом.

«Сейчас мы занимаемся формированием двух групп больных СЦА1 — не менее десяти пациентов в каждой. Одна будет получать мемантин, другая — плацебо. Исследование будет идти ориентировочно два года с отслеживанием течения заболевания в динамике и оценкой неврологического статуса пациента. Препарат замедляет прогрессирование самой болезни, поэтому мы постараемся выявить долгосрочный эффект. При выявлении значимого влияния мемантинола на течение СЦА1 можно будет говорить о расширении показаний для применения этого препарата»,— добавила Полина Голикова.

Совместные исследования научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ и Красноярского государственного медицинского университета проводятся в рамках соглашения о сотрудничестве. Документ был подписан ректорами учебных заведений в июне 2020 года сроком на пять лет.

Мария Ахматова

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) — аутосомно-рецессивное заболевание, т.

е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы: преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга, проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей. Вызывает прогрессирующую дегенерацию центральной и периферической нервной системы. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). АФ возникает одинаково часто и у мужчин, и у женщин, не возникает у представителей негроидной расы и почти не встречается у коренных азиатов.

Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. Является наиболее часто встречаемой из наследственных атаксий: частота встречаемости атаксии Фридрейха составляет около 2-7 случаев на 100 тысяч человек.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные). Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского. Часто нистагм.

Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Формируется тотальная арефлексия. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.

к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимости, вплоть до полной блокады, и гипертрофия межжелудочковой перегородки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф.

— исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: клинически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное локальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело протекающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется гипоплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии).

Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследовании пациентов с клинически типичными проявлениями АФ на увеличение тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосомах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих больных атипичной атаксией и у пациентов с генерализованной хореей.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновременное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метаболизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться активными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплексами корректирующих упражнений, которые следует фокусировать на тренировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не развивается кардиомиопатия. Пациенты чувствуют себя лучше при ограничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление является своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энергетического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

Литература:

ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом. // В. В. Пугачев, С. Н. Иллариошкин, Л. В. Прокутша, Б. Д. Маркова, 0. В. Евграфов, И. А. Ишнова-Смоленская // Сборник «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование. «- М — MOlIHKll — 1QS3.
Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
Наследственные болезни нервной системы.// Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. // «Медицина», 1998.
Неврология детского возраста // А.С. Петрухин. // «Медицина», 2004.
Неврология. Справочник практического врача // Д.Р.Штульман, О.С. Левин // Издательство «МЕДпресс-информ», 2005г.
Обнаружение полиморфного маркера в области гена, ответственного за возникновение атаксии Фридрейха. // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, Л Б. Стрельченко. // 2-ой Всесоюзный симпозиум «Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии». Самарканд. — 1991.- тезисы дом. — С. 68.
Поиск и изучение микросателлитных повторов в области предполагаемой локализации гена FRDA // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, А.В.Поляков, Л Б. Стрельченко // II съезд ВОГИС, Минск, 1992, Тезисы докл. ч.1.с.25

Медицинская статья от специалистов центра реабилитации Благополучие.

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Российские учёные работают над продлением жизни людям с заболеванием мозжечка

Препарат для лечения болезни Альцгеймера – мемантин — может применяться при лечении заболеваний мозжечка. Эта структура головного мозга отвечает за равновесие и координацию движений. Ученые из Северо-Восточного федерального университета и Красноярского государственного медицинского университета предполагают, что препарат может увеличить продолжительность жизни больных спиноцеребеллярной атаксией 1 типа (СЦА1).

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа – это тяжелое неизлечимое наследственное нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом проявления, обычно на 3-4 десятилетии жизни. Клинически характеризуется расстройствами координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга.

Совместное изучение препарата российские ученые ведут с коллегами из Японии и Британии. Сейчас проводятся доклинические исследования на животных. Как рассказала старший научный сотрудник лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Полина Голикова, ученые искусственно вызвали у мышей заболевание СЦА1, при котором происходит процесс нейродегенерации в мозжечке, а нервные клетки теряют свою нормальную функцию. На фоне приема мемантина у модельных мышей улучшилось состояние нервных клеток.

«При положительных результатах всех доклинических исследований на животных, и только при положительном эффекте на них, можно будет говорить об использовании мемантина в клинических исследованиях на людях. Потенциально применение препарата может стабилизировать состояние человека и сдерживать быстрое прогрессирование заболевания, что позволит продлить жизнь тем, у кого наблюдается спиноцеребеллярная атаксия 1 типа», – отметила Полина Голикова.

«Сейчас мы занимаемся формированием двух групп больных СЦА1 – не менее 10 пациентов в каждой. Одна будет получать мемантин, другая – плацебо. Исследование будет идти ориентировочно два года с отслеживанием течения заболевания в динамике и оценкой неврологического статуса пациента. Препарат замедляет прогрессирование самой болезни, поэтому мы постараемся выявить долгосрочный эффект. При выявлении значимого влияния мемантинола на течение СЦА1 можно будет говорить об расширении показаний для применения этого препарата», — добавила Полина Голикова.

Совместные исследования научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ и Красноярского государственного медицинского университета проводятся в рамках соглашения о сотрудничестве. Документ был подписан ректорами учебных заведение в июне 2020 года сроком на 5 лет.

Пресс-центр Республики Саха (Якутия).

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

В настоящее время описано более сорока форм аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют группу наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения. К редким формам спиноцеребеллярных атаксий относятся СЦА 8, 10, 12, 17 и 36 типов.

Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа

Клинически СЦА8 характеризуется медленно прогрессирующей атаксией, нистагмом, дизметрическими саккадами, гиперрефлексией и, редко, офтальмоплегией. Дебют заболевания обычно происходит во взрослом возрасте, однако он может наблюдаться в любом возрасте от 1 до 73 лет. При МРТ и КТ отмечается атрофия мозжечка, преимущественно полушарий и червя. Причиной СЦА 8 типа является экспансия CAG-повторов в гене ATXN8. В норме количество повторов составляет 15-50, при СЦА8 оно увеличивается до 71-1300. До конца не известно, является ли патогенным умеренное увеличение в рамках 50-70 повторов.

Спиноцеребеллярная атаксия 10 типа

СЦА10 проявляется медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, дизартрией, дисфагией, окуломоторными нарушениями, эпилептическими припадками, когнитивной и аффективной дисфункцией, умеренными пирамидными знаками, периферической нейропатией. Нарушение движения глаз встречается часто. Наиболее распространена СЦА10 типа среди населения Латинской Америки, у европейцев и азиатов она практически не описана. При МРТ выявляется прогрессирующая панцеребеллярная атрофия. Причиной СЦА10 является экспансия пентануклеотидных повторов ATTCT в 9 интроне гена ATXN10. В норме в данном участке гена отмечается от 10 до 32 повторов. Увеличение повторов до 33-280 может быть ассоциировано со сниженной пенетрантностью в ряде случаев. При наличии 280-370 повторов наблюдается сниженная пенетрантность. При увеличении количества повторов от 800 до 4500 диагноз СЦА10 считает подтвержденным.

Спиноцеребеллярная атаксия 12 типа

СЦА12 характеризуется акционным тремором головы и рук, дисметрией, атаксической походкой, генерализованной гиперрефлексией, брадикинезией, пирамидными знаками, когнитивными нарушениями и сенсорной нейропатией. Дебют заболевания наблюдается в промежутке от 8 до 62 лет, преимущественно в 34-38 лет. При МРТ отмечается церебральная и/или церебеллярная атрофия. Данное заболевание преимущественно встречается в Индии. Причиной СЦА12 является экспансия тринуклеотидных повторов CAG в гене PPP2R2B. В норме данный ген содержит от 4 до 32 копий, при болезни отмечается 43-78 триплетов. Точные данные о клиническом значении умеренного увеличения в пределах 33-42 отсутствуют.

Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа

СЦА17 характеризуется атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Также могут отмечаться паркинсонизм и пирамидные знаки. Возраст дебюта заболевания – от 3 до 75 лет. СЦА17 преимущественно распространена в Японии. При МРТ отмечается вариабельная атрофия большого мозга, ствола и мозжечка. Причиной СЦА17 служит увеличение количества повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов. В норме в гене присутствует от 25 до 40 CAG/CAA повторов. При увеличении их количества синтезируется удлиненный протеин, который накапливается в нейронах и нарушает их функцию. Увеличение количества повторов в рамках 41-48 ассоциировано со сниженной пенетрантностью и наличием аномальной симптоматики. Экспансия в размере 49 и более повторов приводит к развитию СЦА17.

Спиноцеребеллярная атаксия 36 типа

СЦА36 характеризуется первично развивающейся во взрослом возрасте атаксической походкой (100%), дизартрией (90%), окуломоторной апраксией, фасцикуляциями и атрофией языка, нейросенсорной тугоухостью (80%), дегенерацией моторных нейронов (60-70%), нистагмом (50%), птозом (10%). При МРТ отмечается прогрессирующая атрофия червя мозжечка на ранних стадиях, обширная атрофия мозжечка по ходу течения заболевания и оливопонтоцеребеллярная атрофия на поздних стадиях заболевания. Развитие СЦА36 связано с экспансией повторов GGCCTG в гене NOP56. В норме их количество составляет от 3 до 14. Экспансия более 650 ассоциирована с полной пенетрантностью СЦА36. Умеренное увеличение в рамках 15-649 имеет неизвестное клиническое значение.

Ученые: мозг усыхает только у людей

Дженифер Карпентер
Отдел науки, Би-би-си

26 июля 2011

Автор фото, Thinkstock

Подпись к фото,

Мозг обезьян не сжимается с возрастом

Из всех представителей царства животных люди единственные подвержены опасности старческого слабоумия. Таковы результаты исследования группы ученых, опубликованного в научном журнале Национальной академии наук США.

Человеческий мозг с возрастом уменьшается, тогда как с мозгом шимпанзе — ближайших родственников людей — это не происходит.

Глава исследования, антрополог Чет Шервуд из Университета Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, считает, что уменьшение мозга людей – это плата за их более долгую жизнь.

Люди живут дольше других приматов. Основная часть человеческой жизни приходится на пост-репродуктивный период, тогда как шимпанзе, как правило, способны к зачатию вплоть до самой смерти.

Предпосылки исследования

Известно, что с возрастом человеческий мозг становится легче. К тому моменту, когда человек достигает 80 лет, его мозг в среднем теряет 15 % своего изначального веса.

Мозг людей, страдающих от болезни Альцгеймера, сжимается еще сильнее.

Автор фото, spl

Подпись к фото,

В процессе старения ослабевают связи между нейронами

В процессе старения мозга ослабевают нейроны и связи между ними. Параллельно с деградацией мозговой ткани снижается также способность мозга поддерживать мыслительный процесс и посылать сигналы остальным частям тела.

Ученым известно, что на одних участках мозга возраст отражается хуже, чем на других. Например, кора больших полушарий, играющая важную роль в осуществлении высшей нервной деятельности, сжимается сильнее, чем мозжечок, отвечающий за координацию движений.

В то же время, похоже, что мозг обезьян этому процессу не подвержен, и возникает предположение, что с возрастом сжимается только человеческий мозг.

И вот теперь группа нейробиологов, антропологов и приматологов собрали вместе свои наблюдения и данные, которые подтвердили это предположение.

Пять — восемь миллионов лет

Сравнив магнитно-резонансные томограммы более 80 здоровых людей в возрасте от 22 до 88 лет с томограммами того же числа обезьян, рожденных в неволе, ученые выяснили, что мозг обезьян не уменьшается с возрастом.

Результаты исследования показывают, что те пять-восемь миллионов лет истории эволюции, которые отделяют обезьян от людей, определили разницу влияния процесса старения на мозг представителей обоих родов.

Участник исследования нейролог Том Преусс из Университета Эмори в Атланте настаивает, что полученные результаты не означают, что попытки изучать возрастные болезни мозга людей на примере животных ни к чему не приведут.

Наоборот, считает Преусс, знания о наличии этой разницы помогут объяснить, почему люди подвержены тем заболеваниям, которые животных не затрагивают.

Симптомы опухоли мозжечка

Известно большое количество новообразований этого отдела мозга. Часть их может метастазировать в мозжечок, например, при раке легких или груди. Другие виды новообразований возникают непосредственно в этом отделе мозга, например, медуллобластома и астроцитома мозжечка. Далее рассмотрены симптомы опухоли мозжечка, характерные для различных видов новообразований.

Астроцитома мозжечка

Этот вид заболеваний развивается из астроцитов, расположенных в этом отделе мозга. Астроцитома мозжечка обычно разрастается относительно медленно и редко распространяется в другие участки. Однако известны случаи распространения этого вида опухолей в другие части. При этом заболевании проявления обычно включают утреннее недомогание и головную боль, которые могут наблюдаться на протяжении недель или месяцев. Порой отмечаются такие признаки повреждения мозжечка, как атаксия и дисдиадохокинезия. Особенности их манифестации могут давать информацию о специфике новообразования и его расположении в этом отделе мозга. При этом заболевании обычно развиваются следующие признаки новообразования:

головная боль, наблюдающаяся преимущественно в ночной и утренний период;
тошнота и рвота;
сильная апатия;
спутанность мышления и потеря ориентации.

Иногда этот вид новообразований также сопровождается следующими признаками опухоли мозжечка:

онемение или слабость в конечностях;
ухудшение зрения, размытость или раздвоение;
проблемы с речью;
потеря памяти;
помутнение сознания.

Медуллобластома

Симптомы опухоли мозжечка у детей младшего возраста они могут быть мало выражены и в некоторых случаях ограничиваться изменениями поведения, вялостью и увеличением окружности головы. Иногда наблюдаются раздражительность и безразличие. У младенцев может встречаться рвота, однако она чаще наблюдается у детей старших возрастных групп.

Иногда пациентов с этим злокачественным новообразованием при физическом осмотре наблюдается выступающий передний родничок и отмечается расхождение швов черепа. У детей постарше вялость может сопровождаться патологическим наклоном головы, статической атаксией и нарушением походки. Патологический наклон головы означает паралич блокового нерва или подход новообразования к большому затылочному отверстию. Выпячивание миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие по причине давления со стороны новообразования может представлять угрозу для жизни. Симптомы опухоли мозжечка при этом виде рака зависят от локализации новообразования, темпов роста и размеров.

Прогрессирование симптомов при медуллобластоме характеризуется быстрой динамикой. По этой причине мониторинг симптомов до постановки диагноза обычно ограничивается двумя месяцами. Проявления при этом виде новообразований у детей, вышедших из младенческого возраста, также включают сильные мигрень и рвоту по утрам. Это обусловлено повышенным внутричерепным давлением, вызванным блокадой черепно-мозговой жидкости, обусловленной быстрым ростом опухоли. При медуллобластоме на протяжении периода, предшествующего лечению, симптомы опухоли мозжечка усиливаются на ранних стадиях.

У пациентов, характеризующихся повышенным внутричерепным давлением, осмотр глазного дна часто выявляет отек зрительного нерва. Также иногда наблюдается паралич 4 или 6 черепно-мозгового нерва, а также жалобы на диплопию, обусловленную давлением со стороны опухоли. Симптомы опухоли мозжечка у детей постарше могут быть обусловлены отеком зрительного нерва, приводящему к нарушению зрения. Однако сильное ухудшение зрения обычно не наблюдается при этом. Пациенты, которые еще не были подвергнуты лечению, могут изредка характеризоваться нарушениями речи.

Медуллобластома наиболее часто отмечается в срединных структурах (например, в срединной части мозжечка). В таких случаях часто наблюдается нистагм, нарушение походки и атаксия туловища. Порой проявления этого заболевания включают нарушение письма и развитие неуклюжесть. Симптомы опухоли мозжечка головного мозга среди взрослых при медуллобластоме часто характеризуются односторонним проявлением, например, дисметрией.

Гемангиобластома мозга

Гемангиобластома является достаточно редким видам опухолей, отмеченным для кровеносных сосудов мозга. Новообразования этого типа могут развиваться в любом участке мозга, но наиболее часто присутствуют в мозжечке и задней черепной ямке. Несмотря на то, что гемангиобластомы являются доброкачественными опухолями, если они расположены рядом с жизненно важными структурами, то могут представлять серьезную угрозу, и их лечение может быть затруднено. Этот тип опухолей обычно контактирует с мягкой оболочкой, окружающей мозг. Проявления при этом заболевании включают:

головную боль,
нарушение походки,
рвоту,
двоение в глазах,
головокружение,
снижение остроты зрения,
боль и дискомфорт в шее,
изменения психики,
шум в голове,
анорексия,
вялость
слабость в конечностях,
нарушение речи,
болевые ощущения в глазах,
обморочные состояния.

При этом заболевании симптомы опухоли мозжечка могут резко или постепенно усиливаться. Обычно они резко прогрессируют в случае быстрого повышения внутричерепного давления или кровотечения. Проявление этого заболевания преимущественно определяется влиянием разрастания опухоли. Проявления при этом виде опухолей иногда включают субарахноидальное кровоизлияние. Гемангиобластомы редко встречаются в детском возрасте, а среди мужчин, они отмечаются в 2 раза чаще. Обычно это заболевание диагностируется возрастной группы 20–40 лет.

Диспластическая ганглиоцитома мозжечка

Это заболевание является доброкачественным новообразованием, вызванным аномальным развитием коры мозжечка. Пациенты при этом страдают от мигрени, головокружения, рвоты, тошноты и макроцефалии. Иногда симптомы опухоли мозжечка при этом заболевании включают судороги, ортостатическую гипотензию или субарахноидальное кровоизлияние. Пациенты с синдромом Каудена, страдающие диспластической ганглиоцитомой мозжечка, обычно характеризуются заболеваниями щитовидной железы, менингиомами, оральным папилломатозом, полипами желудочно-кишечного тракта и другими патологиями.

Дисфункция мозжечка — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Мозжечок поддерживает нашу координацию и равновесие. Дисфункция мозжечка вызывает трудности с координацией, дисбаланс и нарушения походки. Возможные этиологии: сосудистая, идиопатическая, травматическая, аутоиммунная, метаболическая, инфекционная, воспалительная и неопластическая. Неврологическое обследование необходимо для диагностики и лечения. Дисфункция мозжечка может иметь огромное влияние на пациентов, особенно на качество жизни, равновесие, походку, заболеваемость и смертность.В этом упражнении рассматривается роль межпрофессиональной группы в оценке и лечении дисфункции мозжечка.

Целей:

Опишите патофизиологию дисфункции мозжечка.
Просмотрите оценку дисфункции мозжечка.
Краткое описание лечения дисфункции мозжечка.
Объясните, чтобы медицинский работник мог лучше понять дисфункцию мозжечка.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Мозжечок, расположенный под задней корой головного мозга в задней черепной ямке, сразу после ствола мозга, имеет разнообразные связи со стволом головного мозга, головным и спинным мозгом. [1]

Эмбриологически развивается из заднего или ромбовидного мозга. Мозжечок подразделяется на два полушария, соединенных червем, центральная часть средней линии. Любые поражения мозжечка средней линии проявляются как дисбаланс, в то время как полушарные поражения мозжечка приводят в основном к нарушению координации.[2]

Мозжечок поддерживает наше двигательное равновесие и калибровку движений. Это важная область мозга, играющая центральную роль в поддержании нашей походки, позы и равновесия, а также в координации целенаправленных движений и сложных движений. Дисфункция проявляется неуклюжестью и «пьяной» походкой.

Мозжечок содержит значительное количество нейронов в ограниченном объеме, возможно, из-за складчатости коры мозжечка, а нейроны в основном присутствуют близко к периферии.

Дисфункция мозжечка вызывает проблемы с равновесием и нарушения походки, а также трудности с координацией, приводящие к атаксии, нескоординированным движениям, дисбалансу, проблемам с речью (дизартрия), проблемам со зрением (нистагм) и головокружениям как части вестибулоцеребеллярной системы. У этих дефектов несколько причин. Некоторые из них являются сосудистыми (из-за инсульта, кровотечения), идиопатическими, ятрогенными, травматическими, аутоиммунными, метаболическими, инфекционными, воспалительными, опухолевыми и некоторыми редкими генетическими нарушениями.Этиологическая оценка необходима для диагностики дисфункции мозжечка и лечения нарушений мозжечка.

Этиология

Дисфункция мозжечка возникает в результате гетерогенной группы заболеваний и может возникать изолированно или как часть ряда неврологических или системных особенностей. У этих дефектов несколько причин. Они могут быть сосудистыми (вследствие инсульта, кровотечения), идиопатическими, ятрогенными (лекарственные), травматическими, аутоиммунными, метаболическими, инфекционными, воспалительными, неопластическими, токсическими и редкими генетическими нарушениями.Мы можем разделить это по степени вовлеченности одной или обеих сторон.

A. Двусторонняя дисфункция мозжечка (наиболее важные причины):

Рассеянный склероз (демиелинизация)
Инсульт в задней части кровообращения
Двусторонние поражения понтинного угла мозжечка (ЦП) или объемные поражения, например, нейрофиброматоз, шваннома
44 Паранеопластический синдром (множественная системная атрофия)
Токсины и наркотики: алкоголь, фенитоин, литий, карбамазепин.
Метаболические: нарушение функции щитовидной железы (гипотиреоз), дефицит B12, болезнь Вильсона, целиакия
Инфекционные: энтеровирусы, ВИЧ, нейросифилис, токсоплазмоз, боррелиоз, воспалительная болезнь Крейтцфельдта – Якоба,

Наследственные: атаксия (телеангиэктазия), атаксия Фридрейха, синдром фон Гиппеля-Линдау), спиноцеребеллярная атаксия)

B. Односторонние дисфункции мозжечка (наиболее важные причины):

Односторонний ишемический / геморрагический инсульт в области заднего кровообращения
Рассеянный склероз (демиелинизация)
Поражения, занимающие объемное пространство (SOL) в задней черепной ямке, e.g., абсцесс (туберкулез, стафилококковая инфекция), опухоль
Односторонние поражения мостикового угла мозжечка или объемные поражения, например, нейрофиброматоз, шваннома
Множественная системная атрофия

C. Спастический парапарез с признаками мозжечка (наиболее важные причины):

Рассеянный склероз (демиелинизация)
Атаксия Фридрейха
SCA (спиноцеребеллярная атаксия)
ACM (мальформация Арнольда-Киари) [3]

03000300030003000314 Эпицентр биомиелии, сирингомиелия, 9

Этот фактор сильно зависит от этиологии.Инсульт чаще встречается после 45 лет, а генетические причины обычно диагностируются в детстве. Исследования не выявили каких-либо различий в заболеваемости или распространенности первичных заболеваний у мужчин и женщин, но в зависимости от этиологии они могут различаться. У мужчин больше неврологических проблем с походкой, чем у женщин [5].

Патофизиология

Мозжечковый синдром возникает в результате гетерогенной группы расстройств и может проявляться системными признаками или изолированно, или как часть ряда неврологических проявлений.Пациент часто будет проходить обследование мозжечка по инструкциям, касающимся координации, дисбаланса или трудностей при выполнении плавных движений и целенаправленных задач. Как обсуждается здесь, существует несколько причин этих дефектов. [6]

Анамнез и физика

Обследование мозжечка является обязательным для диагностики точной этиологии. Важная часть обследования мозжечка: [7] [8] [2] [9]

Нистагм, вызываемый взглядом, и гипо- или гиперметрические саккадические движения глаз: при взгляде в любую сторону быстрая фаза нистагма будет в направлении взгляда, и при генерировании саккадических движений глаз пациент может недооценивать или перескакивать, что приводит к небольшим корректирующим саккадам.
«стаккато» речи мозжечка (в музыке стаккато означает несвязанные или отдельные ноты)
Признаки верхних конечностей
- интенционный тремор (тремор, который усиливается по мере приближения пальца к цели)
- наведение назад,
- дисметрия и
- дисдиадохокинез (трудности с совершением быстрых чередующихся движений, таких как пронация-супинация (ранним признаком может быть то, что пациент двигает рукой, как будто он переворачивает страницы книги).
Тест «палец – нос» следует проводить медленно и осторожно, так как быстрое выполнение теста имеет тенденцию пропускать ранние признаки мозжечка.
Феномен отскока: пациента просят держать руки в вытянутом положении с закрытыми глазами. К рукам прилагается давление вниз, которое внезапно прекращается. При мозжечковом синдроме при снятии давления руки будут подниматься вверх и будут колебаться, прежде чем вернуться в исходное положение.Мозжечок функционирует как калибратор сил, и дисфункция приводит к генерированию несоответствующих мышечных сил для фиксации конечности в определенном положении
Гипотония рук и ног (снижение тонуса конечностей)
Ищите доказательства того, что сенсорная, а не мозжечковая атаксия: положительный тест Ромберга или псевдоатетоз (явное корчение пальцев вытянутых рук при закрытых глазах из-за проприоцептивного нарушения). При подозрении на сенсорную атаксию обратите внимание на сенсорное нарушение (особенно на восприятие положения сустава) и дистальную слабость, связанную с периферической сенсорной или сенсомоторной нейропатией.
Атаксическая походка (необходимо исследование походки, чтобы исключить и другие нарушения походки)
Атаксия пятки и голени (попросите пациента сделать круговое движение, подняв пятку над голенью, как только она достигнет лодыжки , прежде чем снова положить его на колено. Простое скольжение одной пяткой вверх и вниз по противоположной голени пропустит раннюю атаксию)
Атаксия туловища (проявляется в положении сидя или стоя)
Маятниковые рефлексы: движение, вызываемое перкуссия не глушится, что приводит к раскачиванию конечности вперед и назад.Опять же, это происходит из-за сбоя калибровки мышечных сил, что приводит к ненормальному «демпфированию».

Простая мнемоника для запоминания некоторых мозжечковых знаков — ДАТСКИЙ:

Для выяснения и корреляции этиологии необходимы следующие обследования:

Демиелинизация : ищите доказательства RAPD (относительный афферентный дефект зрачка), межъядерной офтальмоплегии или признаков верхних мотонейронов, особенно у молодой женщины.
Сосудистые : инфаркт или кровотечение.
Объемное поражение (особенно при односторонних или заметно асимметричных признаках, проведите исследование черепных нервов, чтобы исключить опухоль угла CP).
Алкогольная дегенерация (История употребления алкоголя с помощью опросника CAGE)
Наркотики: например, карбамазепин, фенитоин (исследование десен) и барбитураты.
Метаболический : дефицит B12, меди или витамина E (также может вызывать сенсорную атаксию) [10]
Гипотиреоз (прибавка в весе, настроение, сон, дефекация, связь с другими аутоиммунными заболеваниями)
Питание : целиакия (история кишечника и связь с другими аутоиммунными заболеваниями)
Паранеопластический : ассоциирован с мелкоклеточными легкими, молочной железой, гинекологическими опухолями и опухолями яичек, а также лимфомой Ходжкина. Следующие исследования являются актуальными: клубни, лимфатические узлы при пальпации, окрашивание дегтя, признаки HCC (гепатоцеллюлярная карцинома) и CLD (хронические заболевания печени)
Genetic :
- Спиноцеребеллярная атаксия: может иметь множество дополнительных признаков, включая UMN и экстрапирамидные признаки, периферическую невропатию и офтальмоплегию с аутосомно-доминантным наследованием.
- Атаксия Фридрейха: атаксия с периферической невропатией, спастичностью, атрофией зрительного нерва (глазное дно), сахарным диабетом, гипертрофической кардиомиопатией и глухотой.Типичное начало — от 8 до 15 лет; аутосомно-рецессивное наследование. Пациенты часто прикованы к инвалидной коляске.
- Атаксия-телеангиэктазия : телеангиэктазии кожи и глаз, дистония и хорея; аутосомно-рецессивное наследование.
- Синдром фон Хиппеля – Линдау e с гемангиобластомами мозжечка (ассоциированными с почечно-клеточной карциномой)
- Множественная системная атрофия с преобладающими мозжечковыми особенностями (часто называемая MSA-C)
  или двусторонняя
- понтоцеребеллярная атрофия и гипоплазия [11]

Оценка

Расследование для выяснения наиболее вероятной причины: [12] [13]

Визуализация: МРТ головного и спинного мозга
Некоторые анализы крови:
- Общий анализ крови с СОЭ
- Функциональные тесты печени
- Уровень витамина B12
- ТТГ, fT3, fT4
- Исследования уровня меди
- Паранеопластический экран
- Скрининг на инфекцию и воспаление,
- Уровни некоторых лекарств (карбамазепин, фенитоин, литий)
Люмбальная пункция (для исследования спинномозговой жидкости на наличие олигоклональных полос)
Электромиография и исследования нервной проводимости (NCS)
Визуальные вызванные потенциалы

Лечение / ведение

Лечение дисфункции мозжечка первоначально включает диагностику основных причин. Правильный диагноз позволяет составить более точный план лечения.

Эти планы могут потребовать мультидисциплинарного подхода, включая физиотерапию, трудотерапию и лекарства. Планы лечения различаются по сложности в зависимости от тяжести симптомов и этиологии. Пациентов с дефицитом витаминов можно обучить и прописать соответствующие добавки для повышения уровня их организма. Этим пациентам необходимо выполнять рутинную лабораторную работу, чтобы обеспечить достижение терапевтических уровней витаминов.[10] Пациентам могут помочь реабилитация, тренировка походки, использование вспомогательных приспособлений для ходьбы и меры профилактики падений. Часто используемые упражнения, такие как тренировка координации, мышечной силы, мощности, а также тренировки с отягощениями, могут улучшить повседневный образ жизни и улучшить максимальную походку и проблемы с равновесием у пожилых людей.

Дифференциальная диагностика

Подозрение на нарушения походки требует широкого дифференцирования, охватывающего множество этиологий. Для постановки окончательного диагноза необходимо исключить следующие возможные причины. Другая форма атаксии : вестибулярная и сенсорная атаксия [15]

Неврологическая : болезнь Паркинсона, деменция, инсульт, подострая комбинированная дегенерация, боковой амиотрофический склероз

Метаболический : сахарный диабет, витаминная недостаточность, витаминная энцефалопатия уремия

Прогноз

Прогноз мозжечковых нарушений зависит от этиологии. Метаболическая и нутриционная этиология дисфункции мозжечка имеют относительно хороший прогноз.Некоторые неврологические заболевания необходимо лечить только симптоматически, и со временем они часто ухудшаются.

Осложнения

Пациенту следует объяснить риск дисфункции мозжечка, чтобы он осознал. Эти риски включают:

Падения
Паралич
Головокружение
Расстройства походки и прикованность к постели
Ухудшение тремора
Психосоциальная стигма
Задержка вехи развития для детей

Консультации

Обучение пациентов и консультирование в соответствии с потребностями пациента, а также формирование многопрофильной команды для лучшего лечения и результатов лечения пациентов.

Невролог
Нейрохирург
Диетолог
Эндокринолог
Генетик
Психиатр
0

Психотерапевт

Сдерживание и обучение пациентов

Обучение пациентов является жизненно важной частью выявления дисфункций мозжечка; Раннее выявление может привести к лучшим результатам и предотвратить осложнения.Корректирующая хирургия, генетическое консультирование, реабилитация, тренировка ходьбы, использование поддерживающих устройств и меры по предотвращению падений требуют внедрения.

Улучшение результатов медицинской бригады

Дисфункция мозжечка обусловлена несколькими причинами. Этиологическая оценка необходима для диагностики дисфункции мозжечка и лечения. Дисфункция мозжечка оказывает огромное влияние на пациентов, особенно на качество жизни, проблемы с походкой и балансом, заболеваемость и смертность. Роль реабилитационных стратегий имеет решающее значение для большинства основных этиологий. Коллективный междисциплинарный подход может обеспечить комплексный уход за пациентами, повысить эффективность работы команды и, в конечном итоге, улучшить результаты лечения пациентов.

Ссылки

1.: Roostaei T, Nazeri A, Sahraian MA, Minagar A. Человеческий мозжечок: обзор физиологической нейроанатомии. Neurol Clin. 2014 ноя; 32 (4): 859-69. [PubMed: 25439284]
2.: Джимшелеишвили С., Дидидзе М.StatPearls [Интернет]. StatPearls Publishing; Остров сокровищ (Флорида): 31 июля 2021 г. Нейроанатомия, мозжечок. [PubMed: 30844194]
3.: Кулар С., Каселла М. StatPearls [Интернет]. StatPearls Publishing; Остров сокровищ (Флорида): 15 августа 2021 г. Уродство Киари I. [PubMed: 32119496]
4.: Шен Дж., Шен Дж., Хуанг К., Ву И, Пань Дж., Чжан Р. Сирингобульбия у пациентов с мальформацией Киари I типа: систематический обзор. Biomed Res Int. 2019; 2019: 4829102. [Бесплатная статья PMC: PMC6444244] [PubMed: 31016190]
5.: Verghese J, LeValley A, Hall CB, Katz MJ, Ambrose AF, Lipton RB. Эпидемиология нарушений походки у пожилых людей, проживающих в сообществе. J Am Geriatr Soc. 2006 Февраль; 54 (2): 255-61. [Бесплатная статья PMC: PMC1403740] [PubMed: 16460376]
6.: Mitoma H, Buffo A, Gelfo F, Guell X, Fucà E, Kakei S, Lee J, Manto M, Petrosini L, Shaikh AG, Schmahmann JD . Консенсусный документ. Мозжечковый резерв: от физиологии мозжечка до заболеваний мозжечка. Мозжечок. 2020 Февраль; 19 (1): 131-153. [Бесплатная статья PMC: PMC6978437] [PubMed: 31879843]
7.: Гудлаваллети А., Тенни С. StatPearls [Интернет]. StatPearls Publishing; Остров сокровищ (Флорида): 22 ноября 2020 г. Неврологические признаки мозжечка. [PubMed: 32310540]
8.: Таллер М., Хьюз Т. Соглашение между экспертами наблюдаемых и выявляемых неврологических признаков. Clin Med (Лондон). 2014 июн; 14 (3): 264-7. [Бесплатная статья PMC: PMC4952538] [PubMed: 24889570]
9.: Severino M, Huisman TAGM. Пороки развития задней ямки. Neuroimaging Clin N Am. 2019 августа; 29 (3): 367-383.[PubMed: 31256860]
10.: Sun W, Li G, Lai Z, Lu Z, Lin Y, Peng J, Huang J, Hu K. Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга и гидроцефалия, связанная с дефицитом витамина B12. World Neurosurg. 2019 Август; 128: 277-283. [PubMed: 31082549]
11.: Ramaekers VT, Heimann G, Reul J, Thron A, Jaeken J. Генетические нарушения и структурные аномалии мозжечка в детстве. Головной мозг. 1997 Октябрь; 120 (Pt 10): 1739-51. [PubMed: 9365367]
12.: Д’Арриго С., Вигано Л., Грация Бруццоне М., Марцароли М., Никас I, Рива Д., Панталеони К.Диагностический подход к болезни мозжечка у детей. J Child Neurol. 2005 Ноябрь; 20 (11): 859-66. [PubMed: 16417854]
13.: Патель С., Баркович А.Дж. Анализ и классификация пороков развития мозжечка. AJNR Am J Neuroradiol. 2002 августа; 23 (7): 1074-87. [Бесплатная статья PMC: PMC8185716] [PubMed: 12169461]
14.: Валенте Е.М., Нуово С., Доэрти Д. Генетика мозжечковых заболеваний. Handb Clin Neurol. 2018; 154: 267-286. [PubMed: 294]
15.: Ашизава Т., Ся Г.Атаксия. Континуум (Миннеап Минн). 2016 августа; 22 (4 двигательных расстройства): 1208-26. [Бесплатная статья PMC: PMC5567218] [PubMed: 27495205]

Болезнь мозжечка — обзор

Наследственная, паранеопластическая и церебеллярная дегенерация: паранеопластическое разрушение клеток Пуркинье

Дегенеративные процессы в мозжечке часто возникают в результате наследственных процессов в мозжечке. природа. В то же время пациенты могут демонстрировать аналогичные глазодвигательные нарушения из-за внешних факторов, часто называемых «приобретенной мозжечковой атаксией».«Многие из этих внешних модуляторов функции мозжечка были хорошо известны в течение десятилетий, например, этиловый спирт. Остальные выявились совсем недавно. Многие токсины мозжечка, такие как алкоголь, имеют как острые, так и хронические эффекты. Таким образом, чрезмерное употребление алкоголя может вызвать острую атаксию, но продолжительное употребление алкоголя часто связано с плохим питанием, что может привести к болезни Вернике, которая может иметь серьезные последствия для глазодвигательной системы (например, полная офтальмоплегия), обычно в результате вовлечения периакведуктальный серый цвет ствола головного мозга (PPRF и riMLF), но также атипично в мозжечке, чаще всего в черве и зубчатых ядрах.Важно понимать, что двустороннее поражение таламуса, маммиллярных тел или периакведуктального ствола головного мозга само по себе не может объяснить глазодвигательные признаки, отмеченные у этих пациентов. Действительно, в исследовании аутопсии с болезнью Вернике более чем в 50% случаев были обнаружены повреждения зубчатых и вермальных областей мозжечка. Совсем недавно МРТ (FLAIR и DWI) продемонстрировала аналогичные повреждения мозжечка и глубоких ядер мозжечка у живых пациентов. Таким образом, «атипичные» локализации могут иметь решающее значение для развития многих «мозжечковых признаков», описанных у пациентов с болезнью Вернике.Более того, хроническое употребление алкоголя может иметь прямой токсический эффект на чувствительные нейроны, особенно в верхней части червя мозжечка, вызывая атрофию, непропорциональную остальной части мозжечка. Считается, что этим можно объяснить более длительное воздействие алкоголя на походку и равновесие.

В то время как некоторые поражения, продемонстрированные с помощью DWI-МРТ у пациентов с острой болезнью Вернике, обратимы при быстром введении больших доз (> 500 мкг / день) тиамина внутривенно, продолжающийся дефицит B-1 приведет к тому, что временные поражения станут постоянными.Неясно, является ли это механизмом питания, посредством которого развивается атрофия, или каким-либо другим прямым токсическим действием алкоголя.

Недавно признанный внешний фактор с глубоким влиянием на функцию мозжечка представляет собой иммуноопосредованное образование антител, направленных либо против внутриклеточных органелл, либо против поверхностных белков клеток Пуркинье. Эти антитела обычно вырабатываются мелкоклеточными опухолями, возникающими в других частях тела. Некоторые примеры показаны в Таблице 20.1.

Таблица 20.1. Антитела при паранеопластической дегенерации мозжечка

Антитело	Ассоциированное злокачественное новообразование	Симптомы, не относящиеся к атаксии
Anti-Hu		Рак легкого Y	Малоклеточный рак легкого	Малоклеточный рак легкого	)	Рак груди и яичников
Anti-Ri (ANNA-2)	Рак груди и яичников	Стволовой энцефалит головного мозга
Anti-Ri (ANNA-2)	Мелкоклеточный рак легких	Синдром Opsoclonus
Лимфома Ходжкина	Лимбический энцефалит
Anti-Ma2	Зародышевый энцефалит	Лимбический и стволовой энцефалит
Anti-VGCC
Anti-VGCC	Анти-VGCC-клеточный синдром
Рак груди и яичников	Анти-VGCC-клеточный синдром
Анти-CV2 (CRMP5)	Мелкоклеточный рак легкого	Лимбический энцефалит
	Рак молочной железы
	Неходжкинская лимфома	Хорея, дистония	Тимома	Лимбический энцефалит
Синдром скованности			Тимома

ANNA-2 , антинейрональные антитела; CRMP5 , белок-медиатор коллапсирующего ответа 5; GAD , декарбоксилаза глутаминовой кислоты; PCA , антитела к клеткам Пуркинье; VGCC , потенциал-зависимый кальциевый канал.

Например, антитела против Hu возникают из мелкоклеточной карциномы легких и направлены на множественные мишени в периферической и центральной нервной системе, включая периферические сенсорные нервы, ганглии задних корешков, височную долю коры головного мозга и Клетки Пуркинье полушарий мозжечка. Таким образом, антитела против Hu часто обнаруживаются при различных неврологических синдромах, включая мозжечковую атаксию, лимбический энцефалит, энцефалит ствола головного мозга, миелит или кишечную псевдообструкцию.В настоящее время идентифицировано множество других антител, которые включают различные мишени ЦНС, такие как потенциал-управляемые кальциевые каналы (VGCC) и глутаматдекарбоксилаза (GAD). Следовательно, они могут мешать синаптической проводимости, а в случае антител, направленных против VGCC, они могут вызывать заболевание нервно-мышечного типа, называемое синдромом Ламберта-Итона. Несмотря на то, что эти пациенты редко демонстрируют двигательные нарушения глаз, были описаны утомляемый птоз и гипометрические саккады. Интересно, что высокие титры антител против Hu отсутствуют у пациентов с SCLC, у которых не проявляют неврологических расстройств. Другими словами, если эти паранеопластические процессы можно распознать на ранней стадии, то лечение основного рака может не только облегчить неврологические симптомы, но и существенно повлиять на продолжительность жизни (т.е. гораздо более ранний этап).

В настоящее время выявлено огромное количество наследственных заболеваний, поражающих мозжечок, в настоящее время их количество превышает 40 (см. Таблицу 20.2 для глазодвигательных атаксий). Многие из этих наследственных заболеваний могут влиять на глазодвигательную систему, сетчатку или и то, и другое.

Таблица 20.2. Наследственные мозжечковые атаксии, связанные с глазодвигательными или сетчатыми признаками

Среди аутосомно-доминантных SCA (ADSCA), SCA2 и SCA6 наиболее тесно связаны с глазодвигательными нарушениями. Оба нарушения возникают в результате экспансии тринуклеотидов CAG в их соответствующих генах-мишенях: ATXN2 и CACNA1A, соответственно. Оба наиболее распространены в зрелом возрасте, при этом SCA2 чаще всего возникает в 3-4-й декаде, в то время как SCA6 чаще всего не появляется до 5-6-го десятилетия. Тем не менее, случаи SCA2 были зарегистрированы у детей в возрасте 10 лет и SCA6 у подростков в возрасте 19 лет.Пациенты с диагнозом SCA2 часто имеют продолжительность жизни 10–15 лет после постановки диагноза, в то время как SCA6 ассоциируется с почти нормальной продолжительностью жизни (> 25 лет). SCA2 — одна из наиболее распространенных форм спиноцеребеллярной атаксии. SCA2 характеризуется прогрессирующей атаксией мозжечка, включая нистагм, и, у некоторых людей, офтальмопарез или паркинсонизм. Присутствуют пирамидальные находки; глубокие сухожильные рефлексы вначале бывают активными, а в более позднем — отсутствуют. Саккадические движения глаз заметно медленны, но точность сохраняется.Это говорит о том, что это заболевание затрагивает фактические разорванные нейроны ретикулярной формации ствола головного мозга, а не конкретную часть мозжечка. Напротив, пациенты с SCA6 демонстрируют нормальные скоростные саккады, но точность (гипер- или гипометрия) часто снижается. Это говорит о том, что повреждение FOR и / или глазодвигательного червя (дольки с V по VII) нарушило способность мозжечка контролировать текущее продвижение саккады. Атаксия, обнаруживаемая у пациентов с SCA6, часто может проявляться периодически, а не постоянно.

Из аутосомно-рецессивных форм SCA две наиболее тесно связаны с глазодвигательными аномалиями: атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 (AOA1) и типа 2 (AOA2). Оба эти расстройства обычно диагностируются в детстве: АОА1 в возрасте 7 лет и АОА2 в возрасте 10–22 лет. Начало саккадических движений глаз у пациентов с типом 1 часто заметно затягивается, позволяя голове учитывать большее смещение взгляда. В конце концов у этих пациентов развивается полная офтальмоплегия.AOA1 — аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее ген апратаксина (APTX). Помимо атаксии, у этих пациентов часто наблюдаются признаки гипоальбуминемии. В начале курса около 80% пациентов демонстрируют хореоатетотические движения, которые часто могут уменьшаться по мере прогрессирования заболевания. У пациентов португальского происхождения интеллект остается неизменным, в то время как пациенты японского происхождения часто демонстрируют прогрессирующую потерю умственных способностей.

Пациенты с АОА2 демонстрируют дисметрические саккады (обычно гипометрий с медленным началом саккады).Глазодвигательная апраксия присутствует примерно у 50% людей. Обычно наблюдается диссоциация движений глаз-голова в состоянии «без головы», когда голова достигает боковой цели раньше глаз. Плавное преследование может быть «рывчатым» (т. Е. Неспособностью удерживать цель в ямке, требующей «догоняющей» саккады), вызываемым взглядом нистагмом, слабым горизонтальным оптокинетическим нистагмом (ОКН) и прямоугольными рывками саккадическими движениями глаз. удалился, а затем вернулся к цели «фиксации» за очень короткий (<50 мс) интервал времени.Напомним, что время инициации саккады составляет не менее 200 мс. Обнаруживается арефлексия, а затем и периферическая аксональная сенсомоторная нейропатия (> 90% пациентов). На МРТ выраженная атрофия мозжечка. Метаболически более 95% людей с АОА2 демонстрируют сывороточную концентрацию альфа-фетопротеина (АФП) более 20 нг / мл. Концентрация общего холестерина в сыворотке более 5,6 ммоль / л обнаруживается у ~ 50% больных (нормальное значение: 3,5–5,8 ммоль / л). Концентрация креатинкиназы (КК) в сыворотке повышена у некоторых больных, а повышенные уровни иммуноглобулинов (IgG и IgA) были обнаружены в нескольких семьях.Ментация обычно сохраняется. Если обнаружен повышенный уровень АФП, очень важно отличать эту форму атаксии от атаксии телеангиэктазии (AT), которая также проявляется глазодвигательной апраксией, но пациенты с AT часто имеют телеангиэктазии конъюнктивы, иммунодефицит, хореоатетоз и имеют повышенный риск лейкемия и лимфома. Кариотипирование (при отсутствии специального генетического тестирования) продемонстрирует хромосомную транслокацию 7:14. AOA2 связан с CAG-повторами в SETX, гене, кодирующем белок сенатаксин.Аутосомная -доминантная форма атаксии также была описана, связанная с двумя миссенс-вариантами SETX (p.Asn603Asp – p.Gln653Lys), разделяемыми в цис-конфигурации у матери и дочери. У обоих была мозжечковая атаксия с атрофией мозжечка, дизартрия, глазодвигательные дефекты (саккадические преследования и нистагм, вызванный взглядами) и тремор. Не было доказательств повышения АФП у пациентов с этим очень необычным вариантом. Кроме того, вариации гена SETX были связаны с боковым амиотрофическим склерозом 4 (ALS4), аутосомно-доминантной формой БАС с ювенильным началом.Следовательно, следует проявлять осторожность при интерпретации результатов генетического тестирования.

Заболевания мозжечка

Тимофей К. Хайн, Мэриленд • Последнее изменение страницы: 7 марта 2021 г.

Эта страница предназначена для предоставления общего описания заболеваний мозжечка. Более конкретный и подробный материал можно найти по ссылкам.

См .: атаксия телеангиэктазия • CANVAS • chiari • эпизодическая атаксия • fragileX • friedreichs • pcd • sca • VHL

Название заболевания (частота в популяции)	Ген	Среднее начало (диапазон в годах)	Средняя продолжительность (диапазон в годах)

Аутосомно-доминантная атаксия
SCA1	ATXN1	3–4 декада (& lt; 10 до & gt; 60)	15 лет (10–28)	Пирамидные признаки, периферическая нейропатия, возможны медленные саккады Паркинсона. похожие черты
SCA2	ATXN2	3–4 декада (от <10 до> 60)	10 лет (1–30)	Медленные саккадические движения глаз, периферическая нейропатия, снижение DTRs, деменция
SCA3 (болезнь Мачадо – Джозефа)	ATXN3	4-я декада (10–70)	10 лет (1–20)	Пирамидные и экстрапирамидные признаки; втягивание век, нистагм, снижение скорости саккад; фасцикуляции амиотрофии, потеря чувствительности
SCA6	CACNA1A	5–6-е десятилетия (19–71)	& gt; 25 лет	Иногда эпизодическая атаксия, очень медленное прогрессирование, вызванное вздохом дыхание и подавленное.Возможное симптоматическое улучшение при применении ацетазоламида
SCA7	ATXN7	3-4-е десятилетие (0,5-60)	20 лет (1-45; раннее начало коррелирует с более короткой продолжительностью)	Потеря зрения при ретинопатии, медленные саккады, может иметь признаки Паркинсона
SCA18	7q22 – q32	Подростковый возраст (12-25)	Десятилетия	Атаксия с ранней сенсорной / моторной нейропатией, нистагм, дизартрия, снижение сухожильных рефлексов, атрофия мышц, атрофия фасцикуляции, ответы Бабинского
SCA23	PDYN	От 5-го до 6-го десятилетия	& gt; 10 лет	Дизартрия, аномальные движения глаз, снижение вибрации и чувствительности к положению; одна голландская семья; невропатологический
SCA26	EEF2	(26–60)	Неизвестно	Дизартрия, нарушение зрения; одна норвежско-американская семья; МРТ: атрофия мозжечка
SCA28	AFG3L2	Возраст 19. 5 лет (12–36)	Десятилетия	Нистагм, офтальмопарез, птоз, усиление сухожильных рефлексов; две итальянские семьи
EA1	KCNA1	1–2 декада (2–15)	Ослабляется через 20 лет	Миокимия; приступы продолжительностью от секунд до минут; испуг или физическая нагрузка; головокружения нет
EA2	CACNA1A; CA CB4	2–32	Пожизненный	Нистагм; приступы продолжительностью от нескольких минут до часов; изменение осанки вызвано; головокружение; позже постоянная атаксия
EA5	CACNB4	20–30	Пожизненный	Нистагм; ацетазоламид полезен
Аутосомно-рецессивная наследственная атаксия
Атаксия-телеангиэктазия	ATM	1-я декада	10–20	Повышенная телеангиэктазия, апострофия плода, хромосомная недостаточность, хромосомная недостаточность, инсульт и периферическая нейропатия
(от 1: 40 000 до 1: 100 000)	ATM	1-я декада	10–20
Атаксия с окуломоторной апраксией 1 типа (неизвестно)	APTX / апратаксин	Детство	Десятилетия, хореомоторная апраксия	Десятилетия инвалидность, гипоальбуминемия
Атаксия с окуломоторной апраксией 2 типа (неизвестно)	SETX / сенатаксин	Возраст 10–22 лет	Десятилетия	Атрофия мозжечка увеличена, аксональная сенсомоторная нейропатия, апраксия-апраксия-апраксия, апраксия-апраксия глаза атаксия-телеангиэктазия)
IOSCA (редко, Fin земля)	C10orf2 / twinkle	Младенчество	Десятилетия или меньше	Периферическая нейропатия, атетоз, атрофия зрительного нерва, глухота, офтальмоплегия, судороги
Саквояк	Аутосомно-осно-осевой канал 82 Саклевидная рецессивная спазмия	Детство	Десятилетия	Спастичность, периферическая невропатия, исчерченность сетчатки
Болезнь Рефсума (редко)	PHYH; PEX7	1–6-е десятилетия	Десятилетия	Невропатия, глухота, ихтиоз, ретинопатия
MIRAS (редко в Финляндии или Норвегии)	POLG1	От детства до юной взрослости, от детства до юной взрослости	атрофия мозжечка на МРТ
SANDO (редко)	POLG1	От детства до юного взросления	Десятилетия	Аномальные движения глаз, неровные красные волокна, миопатия, дисфагия, нейропатия, миопатия


Мозжечок с окружающим его черепом и спинномозговой жидкостью занимает нижнюю 1/3 этого аксиального МРТ-изображения.Это аксиальный вид через середину мозжечка, на котором также видна часть височной доли.	Художественная композиция человеческого мозга, показывающая расположение мозжечка. (из Science Trends)

Что такое мозжечок и для чего он нужен?

Мозжечок — это часть головного мозга. Он лежит под корой головного мозга, по направлению к назад, за стволом головного мозга и над спинным мозгом. Мозжечок в значительной степени участвует в «согласовании».Лица, у которых мозжечок не работает ну вообще корявые и шаткие. Они могут выглядеть пьяными, даже когда их нет.
Мозжечок содержит множество нейронов. Согласно Hurculano-Houzel (2010), он содержит около 80% нейронов мозга. Такие маленькие по размеру, большие по количеству. Должно быть, он делает что-то очень важное. Большое количество нейронов, вероятно, связано с более сложной складкой коры мозжечка, поскольку нейроны в основном расположены близко к периферии.
Заболевания мозжечка встречаются редко. Их часто называют «атаксией». По данным Musselman et al (2014), распространенность детской атаксии составляет 26 случаев на 100 000 детей. Атаксия встречается редко по сравнению с церебральным параличом (211 / 100,00) и аутизмом (620 / 100,000).
Многие заболевания мозжечка имеют генетическое происхождение. В целом, распространенность генетических нарушений и особенно аутосомно-рецессивных расстройств намного выше в популяциях с большим кровным родством. Примеры этого включают Квебек, Канада и район Аль-Харга в Египте.Также существует множество приобретенных заболеваний мозжечка. Например, употребление слишком большого количества алкоголя в течение длительного времени вызывает расстройство мозжечка.
Диагностика заболеваний мозжечка
Основные клинические признаки мозжечковых заболеваний включают нарушение координации движений, дисбаланс и проблемы со стабилизацией движений глаз. Есть два различимых мозжечковые синдромы — срединный и полушарный.
Срединные мозжечковые синдромы характеризуются дисбалансом. Лица непостоянны, они не могут стоять в ромберге с открытыми или закрытыми глазами и не могут хорошо выполнять тандемную походку. Тяжелое нарушение средней линии вызывает «атаксию туловища». синдром, при котором человек не может сидеть на кровати, не успокаиваясь. У некоторых людей наблюдается «титубация» или покачивание головы или багажник. Нарушения средней линии мозжечка также часто влияют на движения глаз. Там может быть нистагм, дисметрия глаз и плохое преследование.
Полушарные мозжечковые синдромы характеризуются несогласованностью конечности.Может быть разложение движения, дисметрия и отскок. Дисдиадохокинез это нерегулярное выполнение быстрых чередующихся движений. Преднамеренный тремор может присутствовать при попытке прикоснуться к объекту. Может присутствовать кинетический тремор в движении. Тесты пальцев к носу и пяток к коленям — это классические тесты Hemispheric. дисфункция мозжечка. В то время как рефлексы могут быть изначально подавлены с помощью полушарного мозжечковые синдромы, на это нельзя рассчитывать. Речь может быть дизартрической, сканирующей, или имеют неправильное ударение на слогах.

Лабораторная диагностика заболеваний мозжечка

Диагноз нарушения мозжечка обычно ставится неврологом, и обычно не вызывает затруднений из-за высокой специфичности описанных выше признаков.
Тест
ENG или вращающееся кресло может показать специфические признаки мозжечкового расстройства. В целом, нужно быть очень осторожным при использовании этих исследований, поскольку аудиологи, которые обычно интерпретируют тесты ЭНГ, обычно не знакомы с центральными расстройствами и часто просто говорят, что у пациента «центральное вестибулярное расстройство», вместо того, чтобы указывать, что они этого не делают. не находят ничего плохого с ушами своего пациента.Подробнее о признаках мозжечка в саккадических частях теста ENG / вращательное кресло можно найти здесь.
Генетическое тестирование при спорадической атаксии (т.е. без семейного анамнеза) очень малоэффективно. По данным Giordano et al (2017), диагноз ставится только в 6% случаев. Учитывая высокую стоимость и низкую пользу генетического тестирования, мы думаем, что большинство из них предпочтет этого не делать. Когда можно будет редактировать гены, это уравнение изменится.

Визуализация мозга

Визуализация головного мозга всегда выполняется при нарушениях мозжечка.Необходимо выполнить МРТ с максимально возможной напряженностью поля. Мы не рекомендуем проводить «открытую МРТ» в МРТ или «слабое поле». На данный момент — 2008 г. — мы рекомендуем 3Т МРТ, желательно с Т1, Т2, диффузией и Флэром. Для диагностики мальформации Киари необходимо получить сагиттальные изображения T1.
Как правило, МРТ часто показывает усадку части или всей мозжечка и / или усыхание ствола мозга. Несмотря на то, что в последнее время был достигнут большой прогресс в выявлении генетических причин атрофии мозжечка, тем не менее, наиболее распространенной ситуацией является отрицательный результат генетического тестирования (если таковой имеется). Это означает, что генетическое тестирование часто бесполезно, и не следует переоценивать роль генетического тестирования мозжечка. Некоторые общие ссылки на радиологическую диагностику: Huang, Tuason et al. 1993; Вулльнер, Клокгайз и др. 1993.
Поскольку генетические тесты обычно отрицательны при прогрессирующих заболеваниях мозжечка, «диагноз» мозжечковых нарушений в основном означает разделение пациентов на перекрывающиеся группы — генетически идентифицированные дегенерации, прогрессирующие наследственные состояния без идентифицированного гена и недиагностированные причины мозжечковых симптомов.Как правило, группа «недиагностированных» является самой большой.
Вообще говоря, существует множество заболеваний, вызывающих усыхание мозжечка, например наследственные дегенерации или токсины. Заболеваний, вызывающих усыхание ствола мозга, очень мало — это в основном наследственные дегенерации. Тяжелые симптомы мозжечка при нормальном МРТ предполагают паранеопластическую проблему мозжечка.

Визуализация головного мозга при нарушениях мозжечка с подкатегорией по времени появления симптомов
Заболевание	В находке
Состояния с внезапным началом
Инсульт или рассеянный склероз	Высокий сигнал на МРТ полушария мозжечка или ствола головного мозга
Состояния с постепенным прогрессированием в течение месяцев
Паранеопластическая дегенерация мозжечка	Нет результатов МРТ
Опухоли	Масса в мозжечке
Токсины, такие как этанол, фенитоин или химиотерапия.	Атрофия полушарий мозжечка. Хронический алкоголизм связан в основном с атрофией паразитов.
Медленно прогрессирующие или наследственные
Мальформация Киари	Смещение миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия
Оливопонтоцеребеллярная атрофия (также см. SCA)	Атрофия червя, полушарий, ствола мозга. Большой IV желудочек
OPCA с медленными саккадами	Баллонирование IV желудочка Деформация «коренного зуба» вследствие тяжелой атрофии моста Атрофия мозжечка «Тонкая расческа»
OPCA — рецессивный	Боковая атрофия мозжечка с деформацией «Рыбий рот» из-за потери третичной и вторичной листов мозжечка.
Атаксия Фридрейха	Атрофия шейного отдела спинного мозга примерно на 50% уменьшенная площадь Малая мозговая оболочка
FXTAS	Высокий сигнал в средней ножке мозжечка. Чаще всего встречается наследственный мозжечковый синдром.

Дифференциация мозжечка от вестибулярных нарушений

Иногда возникают трудности с использованием клинических данных для отделения нарушений мозжечка от нарушений внутреннего уха. Например, двустороннюю вестибулярную потерю иногда можно спутать с мозжечковыми нарушениями. Однако отологические тесты — ENG или VEMP — обычно делают это различие довольно простым. Кроме того, пациенты с мозжечками обычно более неустойчивы, чем пациенты с заболеваниями внутреннего уха.

Источники повреждений мозжечка

Токсины

Существует большое количество процессов, повреждающих мозжечок. Этанол и многие противосудорожные препараты (такие как фенитоин и карбамазепин) являются мозжечковыми токсины.Этанол обычно вызывает атрофию червя мозжечка. Это верно даже для воздействия в утробе матери (Autti-Ramo et al, 2002).
Некоторые виды химиотерапии рака, например цитозинарабинозид (Zawacki et al, 2000), представляют собой мозжечковые токсины. Литий, назначается при маниакально-депрессивном расстройстве, это токсин мозжечка.
Zawacki et al. Мозжечковая токсичность арабинозида цитозина: клиническая и нейропсихологические признаки. Неврология 55, 1234, 2000
Diego et al.Вестибулярные и слуховые проявления токсичности фенитоина: ретроспективный обзор. Журнал ЛОР, 80, 404-409, 2001

Аутоантитела:

Мозжечок может быть поврежден антителами или другими нарушениями иммунной системы, например, в паранеопластическом мозжечке. дегенерации и целиакии (глютеновая энтеропатия). На этой странице вы найдете обзор атаксии, связанной с глютеном.
Эти паранеопластические синдромы сопровождаются аномальные анализы крови на антитела, направленные против нейронов.Чаще всего встречаются опухоли легких и груди. Только около 1% всех людей с паранеопластическим синдромом обнаруживают антитела (Pittock et al; 2004). Часто у человека, у которого есть одно конкретное антитело, есть и другие, предполагая, что отдельные антитела не связаны с индивидуальными состояниями.
МРТ мозжечка у людей с паранеопластическими синдромами обычно полностью нормальна.
Гринли Дж. Э. Цитотоксические Т-клетки при паранеопластической дегенерации мозжечка.Энн Нейрол 2000: 47: 4-5
Хадживассилиу и другие. Гуморальный ответ в патогенезе глютена атаксия. Неврология 2002: 58: 1221-26
Hadjivassiliou, M., R. Grunewald, et al. (2003). «Глютеновая атаксия в перспективе: эпидемиология, генетическая предрасположенность и клинические характеристики. «Мозг 126 (Pt 3): 685-91.
Pittock SJ и другие. Паранеопластические антитела сосуществуют и предсказывают рак, а не неврологический синдром. Энн Нейрол 2004: 56: 715-719
Уиллис А.Дж., Ансуорт ди-джей.Неврология чувствительности к глютену: отделение пшеницы от плевел. Curr Opin Neurol 2002: 15: 519-523

Структурные поражения мозжечка (в стадии строительства).

штрихов

Есть три основные артерии, снабжающие мозжечок: SCA (верхняя мозжечковая артерия), AICA (передняя нижняя мозжечковая артерия) и PICA (задняя нижняя мозжечковая артерия).

Там Есть много потенциальных процессов, которые могут повредить мозжечок.Инсульты, вероятно, самый распространенный. Поскольку мозжечок снабжен тремя основными артериями. с каждой стороны (SCA или верхняя мозжечковая артерия, AICA или передняя нижняя мозжечковая артерия артерии и PICA или задней нижней мозжечковой артерии), существует много потенциальных синдромы инсульта, которые необходимо учитывать. Наиболее распространенный синдром заключается в том, что если PICA, также называется «синдром Валленберга» или «латеральный медуллярный синдром». Вторым по распространенности является синдром AICA, а реже всего — SCA.
Сосудистые мальформации, такие как гемангиобластома мозжечка, также достаточно распространены. общий.
Инсульты с кровотечением в мозжечок, обычно гипертонические, могут быть опасными для жизни и может потребоваться хирургическая декомпрессия. Здесь приведен пример аномальных движений глаз из каверномы моста.

Рассеянный склероз мозжечка

У этой пациентки с рассеянным склерозом имеется бляшка на правой средней ножке мозжечка (которая находится слева на этой аксиальной МРТ).Обратите внимание, что 8-й нерв, улитка и лабиринт можно увидеть в правой части изображения. У этого пациента было головокружение, и он не мог преследовать его.

Рассеянный склероз — еще один довольно частый источник поражения мозжечка. РС часто затрагивает мозжечковые связи в стволе мозга, особенно средний стебель мозжечка (см. выше).

Опухоли мозжечка

Осевые и сагиттальные виды мозжечка с метастатической опухолью из груди с вовлечением червя.Опухоль — это белая неправильная область в центре каждого изображения. У этого пациента была выраженная саккадическая дисметрия.

Дополнительный материал: Видео саккадической дисметрии (тот же пациент, что и выше).

Существует большое количество опухолей, которые могут метастазировать в мозжечок. (например, рак легких или груди) или возникают в самом мозжечке (например, астроцитома мозжечка или медуллобластома). Медуллобластома возникает в узелок мозжечка, и из-за этого критического места часто проявляется головокружение в дополнение к гидроцефалии.

Сагиттальный вид пациента, которому хирургически удалили медуллобластому. Большое отверстие в середине мозжечка — это то место, где раньше была опухоль. Пациентка была очень неустойчивой и имела сильный позиционный нистагм из-за удаления узла мозжечка.

Пациенты, перенесшие медуллобластомы хирургически удаленные, как правило, продолжают иметь поддающиеся измерению аномалии в центральной части вестибулярная обработка — см. рисунок выше (Hain et al, 1988).

Гемангиобластома мозжечка с гидроцефалией.


Осевая гемангиобластома мозжечка.	Сагиттальная гемангиобластома мозжечка

Пациент, чья МРТ показана выше, жалуется на головокружение, шаткость и головные боли. Его осмотр показал умеренный позиционный нистагм, а также отек диска зрительного нерва. Саккадической дисметрии не было.После того, как был замечен отек папилломы, ему сделали МРТ, и он был немедленно госпитализирован для нейрохирургии. Опухоль не была местно-инвазивной, скорее, ее можно было отделить от мозжечка, и у пациента было очень мало остаточной опухоли.

Этот случай иллюстрирует, почему иногда важно, чтобы пациенты с головокружением неизвестной причины обращались к неврологу.

Другие показательные случаи:

Врожденные аномалии мозжечка


Пациент с врожденным отсутствием одного полушария мозжечка.Очень мало, если вообще есть физические данные, связанные с отсутствующей половиной мозжечка.	Пациент с пороком развития Арнольда Киари. У этого пациента было головокружение, тяжелый нистагм и плохое преследование.

Врожденные пороки развития могут также затрагивать мозжечок. Наиболее распространенным является мальформация Арнольда-Киари (показанная выше), которая является заболеванием где миндалины мозжечка смещены вниз по отношению к черепу. Базилярное вдавление и платибазия — близкородственные пороки развития.
Вероятно, вторым по распространенности являются различные типы синдромов агенеза. в Синдром Денди-Уокера (не путать с синдромом Денди, указывает на двустороннюю вестибулярную потерю), имеется частичная или полная агенезия червя мозжечка, кистозное образование задней черепной ямки, сообщающейся с четвертым желудочком, и гидроцефалией. Около 80% диагнозов Денди-Уокера ставятся в возрасте до 1 года. возраст. Денди Уокера часто сопровождают другие пороки развития, самые распространенные — из которых агенезия мозолистого тела.
Из многочисленных синдромов, при которых присутствует вермальная агенезия, по Бордарье и Aicardi (1990), только синдром Гольденхара связан с глухотой (преурикулярная метки, дизостоз нижней челюсти, глухота, фибролипома роговицы).
В то время как мозжечковые «арахноидальные кисты» обычно считаются доброкачественными, наш опыт показывает, что они часто связаны с аномалиями удерживания взгляда флоккулярного типа (см. Изображение ниже и эту ссылку о нистагме, вызванном взором).

	МРТ поражения средней линии, предположительно арахноидальной кисты, связанного с нистагмом, вызываемым взглядом (любезно предоставлено доктором Дарио Яковино).

Унаследованные дегенерации мозжечка:

Существует большое количество редких, но хорошо описанных наследственных заболеваний мозжечка. Обычно они называются атаксией Фрейдрейха, спиноцеребеллярной атрофией, и оливо-понто-мозжечковая атрофия.См. Эту ссылку для Дополнительная информация.

Сидероз поверхностный

Рецидивирующее кровотечение на поверхности мозга может вызвать «поверхностное кровотечение». сидероз », который характеризуется двусторонней нейросенсорной глухотой и мозжечковая атаксия с дизартрией и нистагмом (Fishman, 1993). Поверхностный сидероз также может вызывать двусторонний вестибулярная потеря (Watanabe, 1997), которая может вызвать атаксию, напоминающую ту мозжечкового расстройства. Поверхностный сидероз диагностируется с помощью МРТ.

Фишман Р.А. Поверхностный сидероз. Энн Нейрол 1993: 34: 635-636
Watanabe, M., et al. [Случай поверхностного сидероза центральной нервной система с двусторонней вестибулярной дисфункцией]. Нет Шинки, 1997. 49 (10): п. 931-5.

Миллер-Фишер

Это редкое заболевание, связанное с заболеванием Гийена Барре, характеризующееся сочетанием атаксии, слабости или паралича движений глаз и периферической невропатии.У большинства пациентов развивается диплопия, и в конечном итоге у них развивается полный паралич глаз. Антитела к ганглиозиду GQ1b связаны с синдромом Миллера-Фишера. Это состояние следует учитывать при сочетании диплопии, атаксии и потери глубоких сухожильных рефлексов. Атаксия, вероятно, связана с потерей сенсорной информации мозжечку. Среднее время восстановления составляет 10 недель.

ЛЕЧЕНИЕ

Пациенты с мозжечковыми нарушениями, как правило, вряд ли получат пользу. от лекарств или терапии.Тем не менее, эти пациенты обычно настолько ослаблены, что что кажется нецелесообразным не пробовать все возможные способы. Когда конкретно доступны методы лечения, например, при мальформации Арнольда Киари, они используется, когда риск лечения оказывается меньше, чем оставление состояния в покое.
Медикаментозное лечение:
Вообще говоря, нереально ожидать, что какое-либо лекарство окажет сильное влияние на большинство типов нарушений мозжечка, потому что по большей части эти нарушения возникают из-за «мертвых нейронов».Пока у нас не будет способа вернуть мертвых к жизни (я имею в виду нейроны), маловероятно, что какое-либо лекарство окажет большое влияние. Это еще один способ сказать, что после того, как «коровы сбежали, закрывать дверь коровника бесполезно». Я называю эти методы лечения «дверью сарая».
4-AP — стимулятор мозжечка, который можно использовать для лечения эпизодической атаксии II типа (да, многих заболеваний мозжечка, это лишь одно из них). В нашей клинике в Чикаго мы добились редкого успеха с этим лекарством, что, вероятно, отражает редкость EA-2.Об этом препарате много раз писали д-р Штрупп и его коллеги (например, Strupp et al, 2011).
Рилузол, средство для лечения БАС, был опробован при различных типах атаксии. Рилузол предназначен для замедления скорости гибели клеток. Вряд ли можно было бы подумать, что это вернет нейроны к жизни — это лечение типа «закрой дверь коровника после того, как коровы сбежали». Тем не менее, Романо и его коллеги сообщили об улучшении примерно у 68% пациентов после 8 недель лечения по сравнению с 5% в группе плацебо (Ristori et al, 2010;.Этот удивительный результат необходимо воспроизвести в другой группе.
Варениклин (Chantx) был изучен на предмет SCA-3 (Zesiewicz et al, 2012). Чантикс — препарат для частичных никотиновых рецепторов, одобренный для прекращения курения. Сообщалось, что этот препарат улучшает функцию мозжечка в исследовании с участием 20 пациентов. Опять же, это обращение с «дверью сарая».
О
TRH сообщалось в нескольких небольших исследованиях, а также в некоторых более крупных исследованиях для улучшения функции мозжечка (например, Wang and Chiu, 1991). Это лечение не является «основным потоком», несмотря на его очень долгую историю.Мы не думаем, что это работает.
Вестибулярное реабилитационное лечение может быть полезным, так как пациенты могут быть осведомлены об их ограничениях и возможностях, и предоставлен доступ и знания о ходунках, трости и связанных с ними приспособлениях. Осевая нагрузка была опробована при мозжечковой атаксии, но эффекты непостоянны. (Клэптон и др., 2003)
В настоящее время проводятся эксперименты с лечением
TMS, но результаты еще не вернулись. Было бы трудно понять, как TMS может заставить нейроны расти снова.Другими словами, очередная обработка «двери сарая».

ССЫЛКИ:

Общество атаксии www.ataxia.org
Клиника атаксии Чикагского университета https://ataxia.uchicago.edu/

ССЫЛКИ:

Альберт М.Л., Остин Л.М., Дарнелл РБ. Обнаружение и лечение активированных т клетки спинномозговой жидкости пациентов с паранеопластической дегенерацией. Энн Нейрол 2000: 47: 9-17
Autti-Ramo I; Autti T; Коркман М; Kettunen S; Salonen O; Валанн Л.Результаты МРТ у детей со школьными проблемами, которые пренатально подвергались воздействию алкоголя. Медицина развития и детская неврология 44 (2): 98-106, 2002.
Bordarier C, Aicardi J. Синдром Денди-Уокера и агенезия мозжечка vermis: проблемы диагностики и генетическое консультирование. Dev Med и Child Neuro 1990,32,285-294.
Clapton N и другие. Влияние осевой весовой нагрузки на походку испытуемых с мозжечковой атаксией: предварительные данные. Отчет невролога 27, 1, 2003 г., 15–21
Джордано, И., и другие. (2017). «Клинические и генетические характеристики спорадической дегенеративной атаксии у взрослых». Неврология 89 (10): 1043-1049.
Hain TC, Zee DS, Maria B: Подавление наклона вестибулоокулярного рефлекса у больных с поражением мозжечка. Acta Отоларингология. (Stockh), 105: 13-20, 1988.
Herculano-Houzel, S. (2010). «Скоординированное масштабирование коркового и мозжечкового числа нейронов». Фронт Нейроанат 4: 12.
Хуанг Ю. П., М. Ю. Туасон и др.(1993). «МРТ и КТ признаки дегенерации мозжечка». J Formos Med Assoc 92 (6): 494-508.
Musselman, K. E., et al. (2014). «Распространенность атаксии у детей: систематический обзор». Неврология 82 (1): 80-89.
Ristori, G., et al. (2010). «Рилузол при мозжечковой атаксии: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое пилотное исследование». Неврология 74 (10): 839-845.
Romano, S., et al. (2015). «Рилузол у пациентов с наследственной мозжечковой атаксией: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование.»Lancet Neurol 14 (10): 985-991.
Strupp, M., et al. (2011). «Рандомизированное испытание 4-аминопиридина при EA2 и связанных семейных эпизодических атаксиях». Неврология 77 (3): 269-275.
Wang, H.C. и H.C. Chiu (1991). «Клинические проявления и терапия рилизинг-гормоном тиреотропина при дегенерации мозжечка». Чжунхуа И Сюэ За Чжи (Тайбэй) 47 (3): 161-168.
Вулльнер, У., Т. Клокжедей и др. (1993). «Магнитно-резонансная томография при наследственной и идиопатической атаксии.» Неврология 43 (2): 318-25.
Zesiewicz, T.A., et al. (2012). «Рандомизированное исследование варениклина (Chantix) для лечения спиноцеребеллярной атаксии 3 типа». Неврология 78 (8): 545-550.

Дегенерация мозжечка

Дегенерация мозжечка — это процесс, при котором нейроны мозжечка — области мозга, которая контролирует координацию и баланс — разрушаются и умирают.Заболевания, вызывающие дегенерацию мозжечка, также могут поражать другие области центральной нервной системы, включая спинной мозг, продолговатый мозг, кору головного мозга и ствол головного мозга. Дегенерация мозжечка может быть результатом наследственных генетических мутаций, которые изменяют нормальное производство определенных белков, необходимых для выживания нейронов. Сопутствующие заболевания: заболевания, специфичные для головного мозга, а также заболевания, которые возникают в других частях тела. , может вызвать гибель нейронов мозжечка.Неврологические заболевания, которые характеризуются дегенерацией мозжечка, включают: ишемический или геморрагический инсульт, когда отсутствует приток крови или кислорода к мозжечку, атрофия коркового вещества мозжечка, мультисистемная атрофия и оливопонто-мозжечковая дегенерация, прогрессирующие дегенеративные расстройства, при которых дегенерация мозжечка является ключевым признаком, атаксия Фридрейха и другие спиноцеребеллярная атаксия, которая вызывается наследственными генетическими мутациями, которые приводят к постоянной потере нейронов в мозжечке, стволе головного мозга и спинномозговой переносимой губчатой энцефалопатии (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба), при которой аномальные белки вызывают воспаление в головном мозге, в том числе в множественных мозжечках. склероз, при котором повреждение изолирующей мембраны (миелина), которая окружает и защищает нервные клетки, может затрагивать мозжечок. Другие заболевания, которые могут вызвать дегенерацию мозжечка, включают: хроническое злоупотребление алкоголем, которое приводит к временному или постоянному повреждению мозжечка, паранеопластические расстройства, при которых злокачественные новообразования (рак) в других частях тела вырабатывают вещества, которые заставляют клетки иммунной системы атаковать нейроны мозжечка. Симптомы дегенерации мозжечка. возвратно-поступательное дрожание туловища.Другие симптомы могут включать медленные, неустойчивые и отрывистые движения рук или ног, замедленную и невнятную речь и нистагм — быстрые, небольшие движения глаз.

Исследования

NINDS финансирует исследования по поиску генов, участвующих в заболеваниях, вызывающих дегенерацию мозжечка. Обнаружение этих генов, идентификация их мутаций и понимание того, как аномальные белки, которые они производят, вызывают дегенерацию мозжечка, могут в конечном итоге помочь ученым найти способы предотвращения, лечения и даже лечения заболеваний, связанных с дегенерацией мозжечка.

Организации

Национальный фонд атаксии (NAF)
Поощряет и поддерживает исследования наследственных атаксий, группы хронических и прогрессирующих неврологических расстройств, влияющих на координацию. Спонсирует отделения и группы поддержки в США и Канаде. Издает ежеквартальный информационный бюллетень и учебную литературу по различным формам атаксии.

2600 Fernbrook Lane North
Suite 119
Minneapolis, MN 55447-4752
[email protected]
http://www.ataxia.org
Тел .: Миннеаполис
Факс: 763-553-0167

Альянс исследования атаксии Фридрейха (FARA)
Национальная некоммерческая организация, занимающаяся образовательной, научной и исследовательской деятельностью, ведущей к лечению атаксии Фридрейха.

P.O. Box 1537
Springfield, VA 22151
[email protected]
http://www.CureFA.org
Тел .: Springfield
Факс: (703) 425-0643

Национальное общество рассеянного склероза
Финансирует исследования, помогает семьям оставаться вместе, предоставляет точную и актуальную информацию, помогает с проблемами занятости, предлагает бесплатные консультации, ведет группы самопомощи, защищает людей с ограниченными возможностями и предоставляет направления медицинским работникам.

733 Третья авеню
3-й этаж
Нью-Йорк, Нью-Йорк 10017-3288
[email protected]
http://www.nationalmssociety.org
Тел .: Нью-Йорк
Факс: 212-986-7981

Контент предоставлен

NINDS Disorders — это индекс неврологических состояний, предоставленный Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта.Этот ценный инструмент предлагает подробные описания, факты о лечении и прогнозе, а также контактную информацию организации пациентов для более чем 500 выявленных неврологических расстройств.

Неврологические расстройства и инсульт »

Информация о заболеваниях мозжечка. Симптомы мозжечковой атаксии

Нейроанатомия

Мозжечок можно разделить на центральные структуры (язычок, червь и флоккулонодулярная доля) и полушария мозжечка. Основные входные данные поступают от фронтопонтоцеребеллярных соединений (контралатеральных) сверху и спиноцеребеллярных трактов снизу (проприоцепция), вызывающих преимущественно ипсилатеральные признаки.

Поражения средней линии могут вызывать тяжелую походку и атаксию туловища. По мере того, как они расширяются, они также могут вызывать поражение четвертого черепного нерва и тяжелый ипсилатеральный тремор рук, выраженный нистагм, головокружение и рвоту, а также могут блокировать отток спинномозговой жидкости (обструктивная гидроцефалия).

Повреждения полушарий мозжечка могут вызывать классическую ипсилатеральную атаксию конечностей (интенционный тремор, прошлое укачивание и легкая гипотония). Отскок конечности можно продемонстрировать, осторожно надавив на вытянутые руки, а затем внезапно отпустив их, в результате чего рука на пораженной стороне внезапно взлетит вверх.Боковые поражения имеют тенденцию вызывать более тонкий нистагм (максимальный вид в сторону поражения).

Недавние исследования также показали, что мозжечок участвует в познании и эмоциях. Считается, что дисфункция мозжечка может способствовать развитию немоторных состояний, таких как расстройства аутистического спектра ^[1].

NB : поражения лобной доли могут вызывать «псевдоцеребеллярные признаки» из-за того, как лобная доля влияет на мозжечок и базальные ганглии.

Этиология

Сосудистые: инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА):
- Обычно с другими особенностями ствола мозга.
- Инфаркт задней нижней мозжечковой артерии вызывает латеральный медуллярный синдром с гемиатаксией, головокружением, дизартрией, птозом и миозом.
Занимает пространство: увеличивающиеся массы в мозжечке могут препятствовать оттоку спинномозговой жидкости, вызывая гидроцефалию и повышенное внутричерепное давление. Конус миндалин мозжечка может происходить быстро (в течение нескольких часов), вызывая остановку дыхания:
Пищевые продукты:
- Дефицит тиамина — энцефалопатия Вернике; требует срочного лечения тиамином.
- Дефицит витамина Е (в том числе генетическая форма) ^[2].
- Чувствительность к глютену (глютеновая атаксия): неврологическая дисфункция может быть единственным проявлением целиакии и в этой ситуации обычно проявляется в виде мозжечковой атаксии ± периферической невропатии. Неврологические симптомы могут измениться с помощью безглютеновой диеты.
- Дефицит цинка (редко).
Инфекции:
Токсины: алкоголь, ртуть, другие тяжелые металлы, растворители, отравление угарным газом.
Лекарственные средства: барбитураты, фенитоин, пиперазин, противоопухолевые препараты, деферипрон ^[3].
Передозировка наркотиками — например, случайная передозировка темазепама у детей.
Травма.
Рассеянный склероз (МС).
Паранеопластическая дегенерация мозжечка: заболевание мозжечка, вызванное раком, но не вызванное вторичными образованиями головного мозга, может быть связано с антителами. Это может произойти с любым раком, но чаще всего с раком легких, гинекологическим раком или раком груди и лимфомой Ходжкина.
Генетические: имеется ряд наследственных атаксий мозжечка:
Метаболические и эндокринные:
- Отек мозга при хронической гипоксии.
- Болезнь Вильсона (редко).
- Гипотиреоз (редко).
- Унаследованные нарушения обмена веществ — например, болезнь Ли и митохондриальные нарушения.
Врожденный:
Существуют различные другие необычные неврологические или метаболические заболевания, которые могут поражать мозжечок.
Идиопатическая мозжечковая атаксия — диагноз исключения.

Презентация

Руководство NICE по распознаванию и направлению аномалий походки
Национальный институт здравоохранения и передового опыта (NICE) выпустил новое руководство, направленное на распознавание и направление возможных неврологических состояний, в том числе аномалий походки, в первичную помощь ^{[ 4]}. Пожалуйста, обратитесь к нашей отдельной статье о ненормальной походке для получения более подробной информации о тестировании первичной медико-санитарной помощи и рекомендациях по направлению.

Поскольку мозжечок связан с моторным контролем, поражения вызывают ряд двигательных нарушений (атаксии).Их можно различать по времени. Поражения червя средней линии мозжечка вызывают атаксию туловища, а поражения полушарий мозжечка вызывают атаксию конечностей на ипсилатеральной стороне. Атаксию бывает особенно сложно диагностировать у детей ^[5].

Атаксия походки

Пациенты обычно стоят с широко расставленными ногами и часто боятся стоять. Пациенты склонны катиться в сторону одностороннего поражения или из стороны в сторону, если центральное или двустороннее (даже если поддерживается).Ходьба по полу демонстрирует незначительную атаксию походки.

Атаксия туловища

Пациенты не могут сидеть или стоять без опоры и имеют тенденцию падать назад. Это вызвано поражением средней линии мозжечка или может быть признаком мозжечкового синдрома после ветрянки. Может быть очевиден тремор туловища — постоянные подергивания туловища и головы.

Атаксия конечностей

Поражение полушария мозжечка вызывает ипсилатеральные симптомы. Вытянутая рука имеет тенденцию удерживаться гиперпронизированной в состоянии покоя и на несколько более высоком уровне, чем непораженная сторона (признак Риддока), и отскакивает вверх, если мягко нажимать вниз, а затем внезапно отпускает экзаменатор.Тесты «палец-нос» и «пятка-колено-голень» продемонстрируют даже легкую атаксию конечностей с терминальным интенционным тремором и дисметрией (после того, как вы укажете пальцем).

Острая атаксия

Либо из-за кровоизлияния в мозжечок, либо из-за инфаркта. Кровотечение проявляется затылочной головной болью, головокружением, рвотой и изменением сознания.

Подострая атаксия

Может возникать от:

Вирусная инфекция — дети в возрасте 2-10 лет; проявляется гипертермией, атаксией конечностей и походки, дизартрией, проявляющейся в течение нескольких часов или дней; для полного выздоровления требуется до шести месяцев.
Постинфекционный энцефаломиелит — обычно связан с инфекцией ветряной оспы, но могут быть вовлечены и другие организмы.
Другие причины включают — гидроцефалию, опухоли задней черепной ямки, абсцессы, паразитарные инфекции и различные токсины.

Эпизодическая атаксия

Это эпизоды атаксии, длящиеся от нескольких минут до нескольких часов. Может показаться странным, и его можно ошибочно принять за истерическое происхождение. Причины бывают разные:

Наркотики.
МС.
Преходящие вертебробазилярные ишемические атаки.
Компрессия большого затылочного отверстия.
Наследственная периодическая атаксия, дизартрия, нистагм и головокружение.
Периодическая обструкция желудочковой системы, которая бывает двух типов:
- Кратковременные приступы, при которых может помочь ацетазоламид или фенитоин, и пациент обычно выздоравливает между приступами.
- Более продолжительные приступы, часто сопровождающиеся тошнотой, головокружением и рвотой. Более тяжелая в детстве с сонливостью, головной болью, лихорадкой и интерктальным нистагмом; медленное ухудшение атаксии и реагирует на ацетазоламид (скрининг на нарушение обмена веществ).

Хроническая прогрессирующая атаксия

Обычно вызывается хроническим злоупотреблением алкоголем, связанным с недоеданием.
Может улучшиться с помощью тиамина.
Может также возникать с другими недостатками, включая цинк и витамин E.
Другие причины включают:
- Проглатывание лекарств, особенно противосудорожных, особенно фенитоина (может исчезнуть после прекращения приема препарата).
- Злоупотребление растворителями.
- Тяжелые металлы.
- Структурные поражения.
- Паранеопластическая дегенерация мозжечка, связанная с карциномой легкого или яичников.
- CJD (редко).

Другие признаки

Мозжечковая дизартрия

Мозжечковая болезнь может вызывать отрывистую отрывистую речь. Сканирование дизартрии — можно продемонстрировать отрывистую и взрывную речь с разделенными слогами, попросив пациента повторить «маленький бегемот».

Письмо

Это может быть больше, чем обычно (в отличие от микрофотографии болезни Паркинсона).

Быстрые чередующиеся движения

Поражения мозжечка приводят к неточности при быстром повторении движений (дисдиадохокинезия). Это демонстрируется тем, что пациент несколько раз постукивает тыльной стороной ладони другой рукой или стучит ногой по полу.

Тремор

Поражения мозжечка могут вызывать односторонний или двусторонний интенционный тремор или тремор туловища.

Тошнота и рвота

Поражения мозжечка могут вызывать тошноту и / или рвоту.Внезапная рвота (без предупреждения) после смены положения тела без предшествующей тошноты свидетельствует о поражении задней черепной ямки. Могут быть и другие вторичные признаки обструктивной гидроцефалии.

Когнитивно-аффективный синдром мозжечка

^[6]

Когнитивно-аффективный синдром мозжечка включает нарушения в принятии решений, зрительно-пространственных и языковых способностях с аффективными нарушениями, варьирующимися от эмоционального притупления и депрессии до растормаживания и психотических особенностей.

Осмотр

Проверьте движение глаз — ищите офтальмоплегию или нистагм.
Проверить глазное дно на отек зрительного нерва.
Заставьте пациента высунуть язык и двигать им из стороны в сторону (движение замедлено).
Попросите пациента повторить «малыш-бегемот» — обратите внимание на дизартрию, аномальный ритм речи и акцент на слоги.
Осмотрите руки на предмет атаксии конечностей (см. Выше): отскок вытянутых рук, проба пальцем-носом на прошлое указывание, проверка на дисдиадохокинез.
Проверьте координацию ног с помощью теста «пятка-голень».
Проверьте силу, тонус и рефлексы конечностей — мозжечковые расстройства могут вызывать легкую гипотонию и гипорефлексию.
Попросите пациента сесть, скрестив руки — ищите атаксию туловища.
Попросите пациента пройтись с пятки на носок (чтобы вызвать атаксию походки).
При односторонних признаках — отметьте V, VII, VIII (патология мостомозжечкового угла).

Заболевания мозжечка у младенцев

Первоначально они проявляются неспецифическими проблемами моторного развития; позже развиваются нистагм, нарушение координации движений и атаксия туловища при попытке сесть.Причины дисфункции мозжечка у младенцев включают:

Детский церебральный паралич.
Внутриутробная инфекция.
Понтоцеребеллярная гипоплазия — необходимо продолжить поиск метаболических или дегенеративных нарушений.
Синдром Жубера.
Трисомии.
Дефицит пируватдегидрогеназы.
Спастический атаксический синдром.

Исследования

Они должны проводиться в соответствии с дифференциальным диагнозом, основанным на первоначальной оценке.Это может включать:

Анализы крови — FBC, LFT, холестерин, электрофорез белков, медь и церулоплазмин, иммуноглобулины и гликопротеины.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ).
Электромиограмма (ЭМГ).
Визуализация — вариант выбора — МРТ.

Управление и прогноз

Это зависит от основной причины.

Обследование мозжечка | Стэнфордская медицина 25

Сканирующая речь

Вызывает произнесение отдельных слогов: «британский парламент» становится «британским парламентом».”

Нистагм

Быстрая фаза в сторону поражения мозжечка.

Пальцы к носу и пальцы к пальцам

Попросите пациента полностью вытянуть руку, затем коснуться носа или попросить его коснуться носа, затем полностью вытяните руку, чтобы коснуться пальца. Вы увеличиваете сложность этого теста, добавляя сопротивление движениям пациента или перемещая палец в разные места. Это нарушение называется дисметрией.

Быстрые переменные движения

Попросите пациента накинуть одну руку на другую и как можно быстрее перевернуть одну руку вперед и назад (в качестве альтернативы вы можете попросить пациента как можно быстрее постучать ногой по полу). Если это не нормально, это называется дисдиадохокинезией .

Феномен отскока (по Стюарту и Холмсу)

Попросите пациента потянуть вас за руку, а когда он это сделает, выньте вашу руку из его хватки. Обычно мышцы-антагонисты сокращаются и останавливают движение руки в желаемом направлении. Положительный знак наблюдается у спастической конечности, когда преувеличенный «отскок» происходит при движении в противоположном направлении. Однако при болезни мозжечка эта реакция полностью отсутствует, и конечность продолжает двигаться в желаемом направлении.(Будьте осторожны, чтобы защитить пациента от неосторожного движения, заставляющего его ударить себя.)

Тест от пятки до голени

Попросите пациента провести пяткой по противоположной голени (это эквивалентно тесту «палец к носу»). Аномальный осмотр возникает, когда они не могут держать ногу на голени.

Гипотония

«Маятниковый» коленный рефлекс, нога продолжает раскачиваться после коленного рефлекса более 4 раз (4 или менее — это нормально).

Походка (острая мозжечковая атаксия)

Острая мозжечковая атаксия — это широкая, шатающаяся походка.(См. Раздел «Походки», чтобы узнать больше об острой мозжечковой атаксии и других походках.)

Они могут упасть в сторону поражения

ПРИМЕЧАНИЕ: пациенты с заболеванием червя и флоккулонодулярной доли вообще не смогут стоять, так как у них будет атаксия туловища — они не смогут сидеть.

ПРИМЕЧАНИЕ: ТЕСТ РОМБЕРГА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЗНАКОМ МОЗГОВОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ .

Это признак нарушения проприоцепции, вызванного невропатией или заболеванием заднего столба.Пациент не знает, где находится его сустав в пространстве, и поэтому использует глаза. В темноте или с закрытыми глазами у них возникают проблемы.

Интенсивная координационная тренировка улучшает двигательную активность при дегенеративной болезни мозжечка

Реферат

Цели: Известно, что мозжечок играет важную функциональную роль как в управлении моторикой, так и в моторном обучении. Следовательно, польза физиотерапевтических тренировок для пациентов с дегенерацией мозжечка остается спорной.В этом исследовании мы изучили эффективность 4-недельной интенсивной координационной тренировки для 16 пациентов с прогрессирующей атаксией из-за дегенерации мозжечка (n = 10) или дегенерации афферентных путей (n = 6).

Методы: Эффекты оценивались с помощью оценочных шкал клинической атаксии, баллов достижения индивидуальных целей и количественного анализа движений. Было проведено четыре оценки: за 8 недель до, непосредственно перед, сразу после и через 8 недель после тренировки. Для контроля вариабельности прогрессирования заболевания мы использовали индивидуальный план контроля, в котором сравнивались изменения производительности с тренировкой и без нее.

Результаты: Значительные улучшения двигательной активности и уменьшение симптомов атаксии наблюдались в клинических оценках после тренировки и сохранялись при последующей оценке. Пациенты с преобладающей мозжечковой атаксией показали более заметное улучшение, чем пациенты с афферентной атаксией, в нескольких аспектах походки, таких как скорость, боковое колебание и координация внутри конечностей. Соответственно, у пациентов с мозжечком, но без афферентной атаксии, регуляция баланса в задачах статического и динамического равновесия значительно улучшилась.

Заключение: У пациентов с мозжечковой атаксией координационная тренировка улучшает двигательную активность и уменьшает симптомы атаксии, позволяя им достигать лично значимых целей в повседневной жизни. Эффекты тренировки были более отчетливыми для пациентов, у которых не были затронуты афферентные пути. Для обеих групп непрерывное обучение кажется решающим для стабилизации улучшений и должно стать стандартом лечения.

Уровень доказательности: Это исследование предоставляет доказательства III класса того, что координационная тренировка улучшает двигательную активность и уменьшает симптомы атаксии у пациентов с прогрессирующей мозжечковой атаксией.

РубрикаРазное