Мпз в бухгалтерии: Б. Материально-производственные запасы / КонсультантПлюс

Содержание

кратко о выбытии и поступлении, бухгалтерские нормативные документы, бухучет на предприятии, складе, в организации, особенности учета

Задачей любого предприятия является получение максимально возможного уровня доходов с минимальными затратами. Управляя компанией, крайне важно избежать использования лишних финансовых ресурсов во время производства товаров или оказания услуг, чтобы не увеличивать расходы. Однако и перебоев с поставками и недостач быть не должно. Необходимо соблюдать баланс. Для этого следует тщательно контролировать количество материалов, которыми фирма располагает сейчас. Чтобы достичь этой цели, необходимо проводить качественный учет наличия и движения материально-производственных запасов в организации. Чаще всего эти операции осуществляются квалифицированными сотрудниками. Правильный мониторинг дает возможность оптимизировать работу компании и увеличить получаемую прибыль. В этой статье пойдет речь о том, что это такое, какие разновидности бывают и как нужно проводить подсчеты, чтобы избежать возможных ошибок.

Понятие

Прежде чем описывать процедуры и приводить спецификацию, необходимо выяснить, с чем имеем дело. В научных источниках и документах часто используется аббревиатура МПЗ. Если говорить кратко, бухгалтерский учет материально-производственных запасов на предприятии – это совокупность всех активов фирмы, используемых в качестве сырья или материалов в процессе выпуска товаров или услуг, специально под реализацию. К примеру, ингредиенты, из которых готовятся блюда в кафе. Кроме того, в этот список входит средства, что задействованы в менеджменте. Если они приобретаются для дальнейшего сбыта, то их также необходимо включить в этот перечень. Важно отметить, что их полная стоимость входит в конечную цену продукции на рынке.

Какие существуют задачи и особенности

Что такое первичный учет поступления и выбытия МПЗ на предприятии – это способ достичь нескольких основных целей. Среди них:

мониторинг сохранности материальных ценностей в соответствующем состоянии на всех стадиях процесса;
четкое и своевременное ведение документации по количеству расходов на каждом этапе производства товаров, расчет себестоимости, а также фиксирование оставшихся после всех циклов ресурсов;
обнаружение незадействованных активов и последующая их реализация;
бесперебойное выполнение договоренностей с поставщиками, контроль материалов, которые находятся в пути.

Классификация бухучетов МПЗ согласно ПБУ

Положения по бухгалтерскому учету – это нормативный акт, который регламентирует состав запасов. Документ утвержден Министерством финансов Российской Федерации. По информации, которая содержится в нем, ценности делятся на следующие категории:

сырье, задействованное при изготовлении;
вспомогательные ресурсы;
приобретаемые полуфабрикаты;
источники энергии, возвратные отходы;
упаковка, а также комплектующие;
хозяйственный инвентарь, который применяется в работе.

Стоит упомянуть и то, что может считаться единицей учета материалов производственных запасов. Прежде всего, используется код в номенклатуре. Однако выступать может партия или группа. Главное, чтобы при этом обеспечивалось предоставление полного объема информации и возможностей для осуществления контроля.

В бухгалтерских документах

Чтобы четко и качественно осуществлять операции, используются синтетические счета. Среди них:

«Материалы» – применяется для обобщения данных о движении топлива, комплектующих, задействованного сырья, упаковки и других активов. В документации указывается фактическая стоимость. В некоторых случаях – учетные цены. Делится на 11 субсчетов.

«Животные на выращивании и откорме» – перечень зверей, птиц, пчелиных семейств, которые участвуют в коммерческой деятельности организации. Вносится вся информация о молодняке, взрослых особях, которых откармливают, а также стадах, предназначенных для сбыта.
«Заготовление и приобретение материальных ценностей» – это совокупность сведений о покупке запасов, которые задействованы в изготовительных циклах.
«Отклонение в стоимости» – в нем отображены все данные о разнице в цене активов, которые были приняты в предприятие. Указывается их фактическая себестоимость.
«Товары» – здесь описана ситуация по наличию и движению продуктов, которые были куплены для дальнейшей перепродажи.
«Готовая продукция».

Кроме синтетических счетов, в учете движения МПЗ применяется также забалансовые. К ним относятся:

«Материалы, принятые в переработку» – здесь ведется мониторинг давальческого сырья, которое не оплачивается фирмой-производителем.
«Товарно-материальные ценности, принятые на ответственное хранение». Сюда заносятся активы, которые содержатся на складах по определенным причинам. К примеру, если заказчик получил от поставщика неоплаченные ресурсы, которые запрещено по условиям контракта вводить в эксплуатацию до полного расчета.
«Товары, принятые на комиссию». Учитываются условия заключенного договора.

Первичная документация

Бумаги, которые используются при учете МПЗ на складе и в бухгалтерии, являются типовыми.

Когда активы поступают в распоряжении предприятия, для их оформления применяется приходный ордер по форме М-4, а также акт о приемке (по М-7). Первый заключается по прибытии от поставщика. В обязанности заведующего складским помещением входит проверка соответствия их фактического количества официально заявленному. Второй выписывается в случае обнаружения расхождений, а также при работе с неотфактурованными поставками. Этот документ составляется специальной комиссией, при этом в обязательном порядке должен присутствовать представитель отправляющей компании или незаинтересованной стороны. Оформляется бумага в двух образцах. Первый отправляется в бухгалтерию и используется как повод для внесения суммы на счета. Другой поступает маркетологам. На его основании поставщику будут составляться рекламации.

Если материалы перевозились автомобилями, первичной документацией выступает товарно-транспортная накладная. Она выписывается в 4 экземплярах. Первый из них используется для списания активов у фирмы-отправителя. Второй применяется для того, чтобы получатель мог оприходовать их. Еще один нужен для расчетов с компанией-перевозчиком. Последний служит приложением к маршрутному листу.

Существует ряд нормативных актов, по которым оформляют расходы на нужды производства. Среди них:

Лимитно-заборная карта – выдается отделом маркетинга, используется при систематических поставках.
Требование на отпуск материалов – дается в случае однократной операции.
Накладная. При передаче ресурсов сторонним организациям она выдается на основании заключенных контрактов.

Стоит отметить, что компании вправе разрабатывать собственные формы и сокращать их количество путем объединения.

Оценка производственных запасов

Для лучшего понимания вопроса можно воспользоваться приведенным примером учета МПЗ. В таблице приведены расчеты по методу ФИФО.

Параметры	Кол-во единиц	Цена единицы	Сумма
Остаток в начале месяца	30	15	450
Поступления (партии)
номер один	40	18	720
номер два	20	20	400
номер три	80	25	2000
Сумма	140	–	3120
Расходы – 150 килограммов
Списания	30	15	450
	40	18	720
	20	20	400
	60	25	1500
Общие потери за указанный период	150	–	3070
Остаток	20	25	500

Оприходование

Материально-производственные запасы принимаются к бухгалтерскому учету по фактической себестоимости каждого из них. Ею признается размер всех трат, которые понесло предприятие в процессе их покупки. Исключения составляют НДС и остальные возмещаемые налоги, а также случаи, которые регламентируются законодательством. В перечень издержек могут включаться:

перевод денег поставщикам в соответствии с контрактом;

гонорар за консультационные и другие услуги;
таможенные пошлины;
вознаграждение посредников;
расходы на логистику;
иные статьи, имеющие отношение к закупке МПЗ.

Организация и особенности учета выбытия материально-производственных запасов

Согласно ПБУ компания проводит эту процедуру одним из нескольких доступных способов. Первый – это себестоимость каждой из отпущенных единиц. Кроме того, можно производить подсчеты по среднему значению для всех. Третий – метод ФИФО. Его демонстрировала таблица выше.

Каждый из описанных путей применяется в течение одного года.

Документальное оформление

Как было указано выше, существует несколько нормативных актов, которые могут использоваться для фиксирования движения.

Поступление активов на склад компании оформляется с помощью приходного ордера или акта о приемке материалов. Решение об использовании одной из этих бумаг принимается после тщательного подсчета количества ресурсов и сравнения его с указанным в контракте. Если результаты совпадают, применяется первый вариант.

Товарно-транспортная накладная выступает в качестве первичного нормативного документа по учету МПЗ, если перевозка осуществлялась автомобилями. Внутреннее перемещение сотрудники организации закрепляют в требовании.

Существуют лимитно-заборные карты, которые задействованы с целью фиксирования затрат.

Документирование запасов на складе

Процедура зависит от выбранного метода. Выделяют несколько вариантов:

количественно-суммовой;
посредством отчетности соответствующих сотрудников;
оперативно-бухгалтерский.

Последний считается наиболее действенным. Он самый прогрессивный и рациональный. В нем используются специальные карточки учета. Бухгалтерия выдает их на каждый регистрационный номер, а после передает заведующему складским помещением под расписку.

Работник должен внести в документ приходный ордер в соответствующей графе после каждого прихода. Дополнительно указывается остаток после каждой операции. Кроме того, регистрируется расход активов, основываясь на требованиях или лимитно-заборных бумагах. Согласно разработанному руководством компании графику сотрудник сделает результаты в бухгалтерию. Там они переносятся в ведомость, которая открывается на один год.

У описанного метода учета МПЗ есть ряд сильных сторон. Первая – это оперативность сбора и обработки данных. Кроме того, бухгалтер может постоянно контролировать правильность выполнения операции. Еще один плюс – регулярное сопоставление информации.

Синтетическая регистрация

Она ведется в счете «Материалы», который упоминался ранее. Остатки активов вносятся в дебет, издержки и отпуск на разные нужды, наоборот – в кредит. Это осуществляется по себестоимости каждого из них.

Продажа материалов отображается в «Прочих доходах и расходах». При этом учитывается цена сбытых ресурсов, выплаченный НДС, траты, связанные с процессом реализации, а также выручка от нее.

Методы учета материальных запасов при заготовлении

Существует два основных способов, как можно проводить эту операцию. Первый – это сформировать фактическую себестоимость на счете «Материалы». Его целесообразно применять только в некоторых случаях. Например, когда предприятие располагает малым объемом поставок за временной промежуток. Если компания обладает небольшой номенклатурой активов или всю информацию бухгалтерия получает единовременно. В таблице представлен пример таких расчетов.

№	Содержание операции	Дебет	Кредит
1	Вычислена цена МПЗ через накладную и фактуру	10	60
2	Учет налога на добавочную стоимость	19	79
3	Логистические расходы	10	76
4	Вознаграждение компаниям-посредникам	10	76

Второй – использовать отдельные аккаунты. Например, «Расчеты с поставщиками».

Транспортно-заготовительные траты

Эта статья входит в себестоимость. Чтобы произвести расчет их процента, используется отдельная формула. Она выглядит следующим образом: сумма по состоянию на начало периода + количество потраченных денег по пришедшим активам / цена материалов + общая стоимость пришедших за выбранный временной отрезок ресурсов.

Способы принятия МПЗ к учету при притоке и расчете с поставщиками

Эти операции проводятся на основе заключенных контрактов. При отгрузке фирмы-снабженцы оформляют расчетные бумаги и передают их заказчику. Кроме того, выписывается дорожно-транспортная накладная. Все документы передаются отделу маркетинга. Его сотрудники проверяют их, регистрируют, акцептируют и дают свое добро на перевод средств. После каждому из них приписывается индивидуальный номер, а потом они отправляются в бухгалтерию для проведения оплаты. Бумаги, связанные с логистическими расходами, передаются экспедитору.

Для операций используется специальный счет «Расчеты с поставщиками и подрядчиками».

Порядок регистрации неотфактурованных поставок

Ведение учета использования материально-производственных запасов нередко приходится осуществлять в условиях отсутствия платежного акта. Для этого регламентом предусмотрена отдельная процедура. Поступившие ценности сначала приходуются на складе, позже работники составляют акт о получении, который потом передается сотрудникам бухгалтерии. При этом для операции используются расчетные цены активов. После внесения в журнал они акцептируются. Оплата производится в месяце, который следует после отчетного. Регистрация операции происходит в отдельной строке ордера номер 6.

Бухгалтерский учет материально-производственных запасов организации, которые находятся в пути

К этой категории относятся ситуации, в которых платежные бумаги были акцептированы, однако ресурсы или их часть на склад по разным причинам не поступила. Для регистрации в этом случае используется графа «За неприбывший груз». Компания обязана по окончании принять их на баланс.

После фактического приема ценностей проводится проверка. Если выявлены излишки, которые приходуются и также регистрируются. Потом поставщик выставляет платежные требования. В случае выявления недостачи рассчитывается себестоимость и предъявляется рекламация отправителю. Тариф на железнодорожные перевозки зависит от массы груза. Надбавки и скидки определяются согласно цене.

Инвентаризация

Не реже одного раза в год, согласно требованиям, компания обязуется провести опись активов, которые находятся в ее распоряжении. Порядок ее проведения не регламентируется. Его обозначает руководитель предприятия. Должностное лицо принимает решение о том, как часто необходимо осуществлять процедуру, в какие даты она совершается, а также перечень имущества, которое проверяется. Исключения составляют случаи, когда операция обязательна по действующему законодательству.

Чтобы облегчить процесс, можно воспользоваться специальным ПО. Например, «Склад 15» от «Клеверенс» помогает автоматизировать многие складские операции, в том числе проведение инвентаризации.

Отражение в бухучете

МПЗ принимаются к бухгалтерскому учету по статье «Запасы». Таким образом они указываются в балансе.

Бухгалтерский учет материально-производственных запасов в транспортных компаниях

Please use this identifier to cite or link to this item: http://earchive.tpu.ru/handle/11683/27527

Title:	Бухгалтерский учет материально-производственных запасов в транспортных компаниях
Authors:	Баклан, Екатерина Геннадьевна
metadata.dc.contributor.advisor:	Горюнова, Наталия Николаевна
Keywords:	индивидуальный предприниматель; аудит; транспортная компания; материально-производственные запасы; бухгалтерский учет; audit; individual entrepreneur; transport company; inventory; accounting
Issue Date:	2016
Citation:	Баклан Е. Г. Бухгалтерский учет материально-производственных запасов в транспортных компаниях : дипломный проект / Е. Г. Баклан ; Национальный исследовательский Томский политехнический университет (ТПУ), Институт социально-гуманитарных технологий (ИСГТ), Кафедра экономики (ЭКОН) ; науч. рук. Н. Н. Горюнова. — Томск, 2016.
Abstract:	Объектом исследования является: организация в сфере оказания услуг по транспортировке грузов ИП Ушаков А.А Цель работы: является исследование особенностей ведения бухгалтерского учета материально-производственных запасов в транспортных компаниях, их отражение в бухгалтерском учете, а также перспективы развития The object of the research is: organization in the provision of services on transportation of cargoes Yip And A. Ushakov The aim of the work: is to study the peculiarities of accounting of inventories in the transport companies, their reflection in accounting, and also prospects of development and recommendations for improvements of accounting for company-specific – IP Ushakov A. A. In the process studies were condu
URI:	http://earchive.tpu.ru/handle/11683/27527
Appears in Collections:	Выпускные квалификационные работы (ВКР)

Особенности учет МПЗ в бухгалтерском учете

Эффективное расходование материалов при производстве продукции или оказании услуг способно сделать успешной любую компанию. А ели еще и правильно планировать закупки материальных запасов, то отсутствие излишних затрат на производство и переполнения складов обеспечено. Поспособствовать этому может правильно организованный процесс учета материалов в бухгалтерском учете.

Цели и принципы отражения движения МПЗ в бухучете

Целями отражения движения материалов являются:

своевременное и полное отражение данных по приобретению и расходованию;
контроль сохранности и норм расхода материально-производственных запасов;
выявление неиспользуемых материалов с целью их реализации;
совершенствование системы пополнения запасов для эффективного процесса производства.

При отражении в бухгалтерском учете материально-производственных запасов, необходимо руководствоваться несколькими принципами, которые гарантируют эффективность использования МПЗ.

Закрепление материальной ответственности за конкретными лицами и
подразделениями.
Оперативное отслеживание количественного и качественного наличия материалов на складах и в производственных подразделениях путем проведения ревизий или инвентаризаций.
Списание в соответствии с методом, закрепленным учетной политикой компании.

При правильно организованной системе контроля сохранности материально-производственных запасов обеспечивается необходимый запас, соответствующий нормам производственного цикла, оптимизируется количество МПЗ в производственных подразделениях, эффективно составляется бюджет с учетом необходимости закупок.

Особенности оприходования и списания материалов в бухгалтерском учете

Поступление МПЗ на склад предприятия отражается дебетом по соответствующему субсчету бухгалтерского счета 10. К материально-производственным запасам относят:

МПЗ, участвующие в производственном процессе;
топливо и ГСМ;
запчасти и материалы, сопряженные с эксплуатацией автотранспорта и технологического оборудования;
МПЗ для осуществления административно-хозяйственной деятельности;
инвентарные принадлежности;
спецодежда и прочее.

Оприходование МПЗ на склад производится по фактической себестоимости. Обычно это значение, получаемое вычитанием НДС из цены покупки. Материалы, поступившие на склад безвозмездно, приходуются по рыночной или средневзвешенной цене. При этом на сумму оценки увеличивается доход компании.

Аналитический учет данных по МПЗ осуществляется по оборотному или сальдовому способу.

Списание материалов в бухучете осуществляется о фактической себестоимости, которая формируется по завершении месяца. Это обусловлено тем, что помимо учетной цены, по которой МПЗ списываются в производство, есть еще другие затраты, сопряженные с закупками и доставкой, и о них бухгалтерам становится известно не всегда по факту закупки.

В зависимости от учетной политики предприятия материально-производственные запасы могут учитываться по методу:

среднего значения себестоимости МПЗ;
величины себестоимости единицы материалов;
FIFO;
LIFO.

При правильном подходе к учету материалов в бухучете можно рассчитывать на повышение финансового результата вследствие оптимизации процесса расходования и закупки МПЗ.

Если вы хотите усовершенствовать систему учета МПЗ на предприятии, обратитесь к компетентным специалистам компании «Бухгалтерия ПРОФ» – результат не заставит себя ждать.

Вы можете проконсультироваться по бухгалтерским вопросам с нашими специалистами. Мы оказываем бухгалтерские услуги в Москве и Московской области.

Основы бухгалтерского учета для руководителей

Курс для руководителей предприятий. Преподаватели расскажут о принципах и методах ведения бухгалтерского учета на российских предприятиях.

Преподаватели курса — главные бухгалтеры с педагогическим стажем. Лекции объединены с практическими занятиями: специальная подготовка не нужна.

Программа курса

1. Предмет и метод бухгалтерского учета

Предмет бухгалтерского учета

Нормативное регулирование бухгалтерского учета

Хозяйственные средства предприятия и источники их образования

2. Учет денежных средств, кредитов банка и займов

Учет денежных средств на расчетном счете предприятия. Порядок открытия расчетного счета и взаимоотношения с банком. Аккредитивная форма расчета

Получение и выдача наличных сумм

Учет расчетов с поставщиками и подрядчиками

3. Учет основных средств и нематериальных активов

Оценка основных средств. Поступление и выбытие. Амортизация основных средств

Оценка нематериальных активов. Учет вложений во внеоборотные активы. Амортизация внеоборотных активов

4. Учет материально-производственных запасов

Правила учета материально-производственных запасов

Оценка материальных ценностей

5. Учет готовой продукции, товаров

6. Учет затрат на производство

7. Учет труда и заработной платы

Виды заработной платы

Расчет основной заработной платы, очередного отпуска и пособия по временной трудоспособности, алиментов, НДФЛ (налог на доходы физических лиц)

Учет расходов на социальное страхование и обеспечение, ЕСН (единый социальный налог)

8. Учет расчетов между предприятиями

9. Понятие доходов и расходов

Прибыль от продажи и ее распределение

Определение суммы валовой и налогооблагаемой прибыли

Налог на имущество предприятия. НДС. Налог на прибыль

10. Учет командировочных расходов

11. Бухгалтерская отчетность

Бухгалтерский баланс

Отчет о прибылях и убылях

Собеседование-зачет

Контроль внутренних стандартов аудита бухгалтерского учета МПЗ

Введение

Стандарт внутреннего аудита бухгалтерского учета компании MPZ

Заключение

Список использованных источников

Аудит и аудиторская деятельность как вид экономической и предпринимательской деятельности развиваются в России с начала 1990-х гг. За это время в России сформировался рынок аудиторских услуг, накоплен опыт практической деятельности и национального государственного регулирования с учетом мировых тенденций развития аудиторской профессии.

Современный этап развития аудиторской деятельности, совершенствование системы ее нормативно-правового регулирования позволяют говорить о ее поступательном и динамичном развитии, а также о все более полном применении международных стандартов аудита.

Стандарты внутреннего аудита разрабатываются аудиторской организацией в целях унификации и стандартизации приемов и методов, связанных с организацией оказания аудиторских услуг.Практический опыт работы на рынке аудиторских услуг позволяет аудиторской организации формировать внутренние стандарты, которые направлены на обеспечение качества и надежности аудиторских, аудиторских услуг и других услуг, связанных с аудиторской деятельностью.

Теория, методология и организация аудиторской деятельности должны обеспечивать надлежащее качество аудиторских услуг на практике и достигаться системой стандартов, включающей международные, национальные стандарты и стандарты внутреннего аудита.

Система стандартов аудита позволяет регламентировать аудиторскую деятельность с учетом тенденций развития и опыта международного аудиторского сообщества; экономика, особенности бухгалтерского учета и финансовой (бухгалтерской) отчетности, правовое регулирование хозяйственной деятельности и аудит отдельных стран; свой подход к каждой аудиторской организации для проведения проверок и составления заключений.

Федеральный закон от 30.12.2008 № 307-ФЗ (в редакции от 01.12.2014) «Об аудиторской деятельности» (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.08.2015)
Правило (стандарт) аудиторской деятельности» Требования к внутренним стандартам аудиторских организаций» (утверждены Комиссией по аудиторской деятельности при Президенте Российской Федерации 20.10.1999 Протокол № 6)
Аудит для магистров: Практический аудит: Учебник / А.А. Савин, И. А. Савин, Д. А. Савин. – М.: Учебник для вузов: ИНФРА-М, 2014. – 188 с.
Аудит: основы аудита, технология и методика аудиторских проверок: Уч. поз. / Н. В. Парушина, Е. А. Кыштымова – 2-е изд., репринт. и добавить. – Москва: изд-во ФОРУМ: НИЦ Инфра-М, 2012. – 560 с.
Аудит: Учебник / А. Д. Шеремет, В. П. Костюмы. – 6-е изд. – Москва: НИЦ ИНФРА-М, 2014. – 352 с.
Аудит: Учебник / И. В. Федоренко, Г. И. Золотарева. — М.: НИЦ Инфра-М, 2012.– 272 с.
Аудит: Учебник / О. А. Заббарова. Москва: НИЦ ИНФРА-М, 2014. 216 с.
Князева Н. В. Внутрифирменные правила (стандарты) аудиторской деятельности. 2010. – № 9. – с. 11-15.
Лосев Н.И. Научные основы разработки внутрифирменных стандартов аудиторской деятельности // Аудитор. 2014. – № 10. – С. 31-35.

Соматическая и зародышевая мозаичная мутация в MPZ/P0 имитирует рецессивное наследование CMT1B

Abstract

Цель: Определить молекулярную основу демиелинизирующей болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа (ШМТ1) с предполагаемым аутосомно-рецессивным наследованием.

Справочная информация: ШМТ1, наследственная моторная и сенсорная невропатия с низкой скоростью нервной проводимости, вызывается доминантно наследуемыми мутациями в генах периферического миелинового белка 22 ( PMP22 ), нулевого миелинового белка ( MPZ/P ₀ ) и транскрипционный фактор раннего ответа роста 2 ( EGR2/Krox-20 ).

Пациенты и методы: У двух младших сестер, рожденных от клинически и электрофизиологически здоровых родителей, была тяжелая нейропатия ШМТ1 с предполагаемым аутосомно-рецессивным типом наследования.Старшей сестре сделали биопсию нерва. Авторы проанализировали PMP22 , MPZ/P ₀ и EGR2/Krox-20 с помощью автоматизированного прямого секвенирования нуклеотидов. Для быстрого обнаружения мутаций они определили полиморфизмы длин рестрикционных фрагментов для Taq I в меченой флуоресцеином последовательности ДНК-мишени, амплифицированной с помощью ПЦР.

Результаты: Биопсия нерва выявила демиелинизирующую и ремиелинизирующую невропатию с образованием луковичных луковиц.У обеих сестер был новый гетерозиготный G ₃₀₈ → переход MPZ/P ₀ без какой-либо мутации PMP22 или EGR2/Krox-20 . Переход G ₃₀₈ →A был неконсервативной мутацией, которая изменила глицин на глутамат по аминокислотному остатку 74 во внеклеточном домене зрелого MPZ/P ₀ . Ни у одного из 50 здоровых контролей не было мутации. У здоровой матери было небольшое количество мутации в крови (≅ 20%), а также в коже, буккальном эпителии и волосах (30%).Поскольку здоровая мать была носителем клонов соматических мутантных клеток и передала переход G ₃₀₈ →A больным дочерям, она также содержала мутантные клетки зародышевой линии.

Заключение: При наследственных демиелинизирующих невропатиях соматический и зародышевый мозаицизм доминантных мутаций в генах белков миелина может имитировать аутосомно-рецессивное наследование.

Электронная почта и телефон Эдит Чавундука

Мы установили стандарт для поиска электронных писем

Нам доверяют более 10.1 миллион пользователей и 95% S&P 500.

Нам не с чего было начинать. Прочесывание сети в любое время ночи не поможет. RocketReach дал нам отличное место для старта. Наш рабочий процесс теперь имеет четкое направление — у нас есть процесс, который начинается с RocketReach и заканчивается огромным списком контактов для нашей команды продаж..Это, вероятно, экономит Feedtrail около 3 месяцев работы с точки зрения сбора лидов. Теперь мы можем отвлечь наше внимание на то, чтобы на самом деле преследовать клиента!

Отлично подходит для создания списка лидов. Мне понравилась возможность определять личные электронные письма практически любого человека в Интернете с помощью RocketReach. Недавно мне поручили проект, который касался связей с общественностью, партнерства и информационно-разъяснительной работы, и RocketReach не только связал меня с потенциальными людьми, но и позволил оптимизировать мой подход к поиску на основе местоположения, набора навыков и ключевого слова.

— Брайан Рэй , Менеджер по продажам @ Google

До RocketReach мы обращались к людям через профессиональные сетевые сайты, такие как Linkedln. Но нас раздражало то, что нам приходилось ждать, пока люди примут наши запросы на подключение (если они вообще их принимали), а отправка обходится слишком дорого. огромное количество контактов, которые мы смогли найти с помощью RocketReach, платформа, вероятно, сэкономила нам почти пять лет ожидания.

Это лучшая и самая эффективная поисковая система электронной почты, которую я когда-либо использовал, и я пробовал несколько.Как по объему поиска, так и по количеству найденных электронных писем я считаю, что он превосходит другие. Мне также нравится макет, который удобен для глаз, более привлекателен и эффективен. Суть в том, что это был эффективный инструмент в моей работе как некоммерческой организации, направленной на руководство.

До RocketReach процесс поиска адресов электронной почты состоял из поиска в Интернете, опроса общих друзей или поиска в LinkedIn. Больше всего разочаровывало то, сколько времени все это занимало. Впервые я воспользовался RocketReach, когда понял, что принял правильное решение. Поиск электронных писем для контактов превратился в разовый процесс, а не в недельный процесс.

Поиск электронных писем для целевого охвата был ручным и отнимал очень много времени. Когда я попробовал RocketReach и нашел бизнес-информацию о ключевых людях за считанные секунды в простом и беспроблемном процессе, я попался на крючок! Инструмент сократил время установления контакта с новыми потенциальными клиентами почти на 90%.

MPZ — предшественник миелинового белка P0 — Homo sapiens (человек)

В этом подразделе раздела Последовательность указано, соответствует ли uniprot.org /help/canonical_and_isoforms»>каноническая последовательность, отображаемая по умолчанию в записи, завершена или нет.

Подробнее…

Статус последовательности ⁱ: Завершено.

В этом подразделе раздела Последовательность указано, соответствует ли каноническая последовательность, отображаемая по умолчанию в записи, находится в зрелой форме или представляет собой предшественник.

Подробнее …

Обработка последовательности ⁱ : отображаемая последовательность далее обрабатывается в зрелой форме.

Эта запись имеет 2 описанных изоформы и 3 потенциальных изоформ, которые вычислительно отображаются. Show AllAlign Все

uniprot.org/annotation/VAR_004500″>

Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ

«Два различных типа патологии нервов у пациентов с различными мутациями P0 при болезни Шарко-Мари-Тута.»
Габриелс-Фестен А. А.В.М., Хоогендейк Дж.Э., Мейеринк П.Х., Габриэлс Ф.Дж.М., Болхуйс П.А., ван Берсум С., Кулкенс Т., Нелис Э., Дженнекенс Ф.Г., де Виссер М., ван Энгелен Б.Г., ван Брокховен К., Mariman EC
Neurology 47:761-765(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]
Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B/DSS ILE-34, CYS-98, HIS-98, ARG-130 И LEU- 135.

org/annotation/VAR_031884″>

Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ

Цитируется по: ВАРИАНТ CMT2I PHE-44.
«Фенотипическая кластеризация мутаций MPZ».
Шай М.Е., Яни А., Краевски К., Грандис М., Льюис Р.А., Ли Дж., Shy R.R., Balsamo J., Lilien J., Garbern J.Y., Kamholz J.
Brain 127:371-384(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]
Цитируется по: VARIANTS CMT1B PRO-39; ПЧЭ-44; ДУС-50 ДЕЛ; ГИС-98; ЦИС-123; АРГ-130; ТХР-140 И СЕР-227.

Соответствует варианту dbSNP:rs121

8EnsemblClinVar.

uniprot.org/annotation/VAR_004504″>

Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ

uniprot.org/annotation/VAR_029972″> uniprot.org/annotation/VAR_029974″> uniprot.org/annotation/VAR_004521″> uniprot.org/annotation/VAR_004523″> uniprot.org/annotation/VAR_031889″> org/annotation/VAR_004527″> I → C в CMT

Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ

Соответствует варианту dbSNP:rs8738EnsemblClinVar.

9017

Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ

Цитируется для: ВАРИАНТ CMT1B MET-124, ВАРИАНТ DSS 124-THR-PHE-125 DEL.
«Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа и связанные с ней демиелинизирующие невропатии: анализ мутаций в большой когорте итальянских семей».
Мостаччуоло М.Л., Ригетти Э., Зортеа М., Боселло В., Скьявон Ф., Валло Л., Мерлини Л., Сицилиано Г., Фабрици Г.М., Риццуто Н., Милани М., Баратта С., Тарони Ф.
Гул. Мутат. 18:32-41(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]
Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PHE-63 И MET-124, ВАРИАНТЫ DSS CYS-98 И 124-THR-PHE-125 DEL.

Т → К в ЧНН

Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ

Соответствует варианту dbSNP:rs121

5EnsemblClinVar. uniprot.org/annotation/VAR_004529″> uniprot.org/annotation/VAR_015978″>58ensemblclinvar. uniprot.org/annotation/VAR_029982″> uniprot.org/annotation/VAR_029984″> uniprot.org/annotation/VAR_015980″> K.

→ E в CMT

Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ

«Мутационный анализ PMP22, MPZ, GJB1, EGR2 и NEFL у корейских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута».
Чой Б.-О., Ли М.С., Шин С.Х., Хван Дж.Х., Чой К.-Г., Ким В.-К., Суну И.Н., Ким Н.К., Чунг К.В.
Гул. Мутат. 24:185-186(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]
Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-118 И GLU-236.

В этом подразделе раздела «Последовательность» описывается последовательность природной альтернативной изоформы белка.Изменения в аминокислотной последовательности могут быть связаны с альтернативным сплайсингом, использованием альтернативного промотора, альтернативной инициацией или рибосомным сдвигом рамки считывания.
Подробнее…
Альтернативная последовательность ⁱ VSP_045844

Клавиша
		Должность	Описание	Графический вид	Длина
Натуральный вариант ^I VAR_004500	30	I → M в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs770546306EnsemblClinVar.		1
Вариант Natural ⁱ VAR_004501	32	V → F в CMT1B; тяжелая форма. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004502	01 in T.B.17MT 34		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_015971	35	D Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: VARIANT CMTDID TYR-35. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов». Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н. , Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Охниси А., Хаясака К., Онодера О., Баба М., Ясуда Х., Сайто Т., Накашима К., Кира Дж., Кадзи Р., Ока Н., Собуэ Г. Мозг 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; ПЧЭ-62; СЭР-63 ДЭЛ; ЦИС-68; ГЛУ-93; ЦИС-98 И ФЭ-146, ВАРИАНТЫ СМТ2И ВАЛ-75; АРГ-81; МЕТ-124; АРГ-130 И АРГ-167. Соответствует варианту dbSNP:rs121 6EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_054393	39	H → P в CMT1B; незначительно снижает межклеточную адгезию; не влияет на нацеливание на клеточную мембрану. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Фенотипическая кластеризация в мутациях MPZ». Shy ME, Jani A., Krajewski K. , Grandis M., Lewis RA, Li J., Shy RR, Balsamo J., Lilien J., Garbern JY, Kamholz J. Brain 127:371-384(2004) ) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PRO-39; ПЧЭ-44; ДУС-50 ДЕЛ; ГИС-98; ЦИС-123; АРГ-130; ТХР-140 И СЕР-227. «Различные клеточные и молекулярные механизмы ранних и поздних нулевых мутаций белка миелина.» Грандис М., Виго Т., Пассалакуа М., Джайн М., Сказцола С., Ла Падула В., Брукал М., Бенвенуто Ф., Ноббио Л., Кадони А., Манкарди Г.Л., Камхольц Дж. , Shy ME, Schenone A. Hum.Mol.Genet.17:1877-1889(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ CMT1B 51-SER—TRP-57 Del; pro-39; arg-81 и met-124, функция, субклеточное местоположение. соответствует варианту dbsnp: rs371856018ensemblclinvar.
Натуральный вариант ^I var_031884	42	отсутствуют в ДСС. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004503	02 в SMT и CIMTB		1
Естественный вариант ⁱ VAR_054394	50	Отсутствует в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Фенотипическая кластеризация в мутациях MPZ.» Shy ME, Jani A., Krajewski K., Grandis M., Lewis RA, Li J., Shy RR, Balsamo J., Lilien J., Garbern JY, Kamholz J. Brain 127:371-384( 2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B PRO-39; PHE-44; CYS-50 DEL; HIS-98; CYS-123; ARG-130; THR-140 AND SER. -227.		1

Натуральный вариант ^I VAR_054395	51 — 57	5 — 57	51 — 57	Отсутствует в CMT1B; затрагивает нацеливание на клеточную мембрану; уменьшает межклеточную адгезию. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Различные клеточные и молекулярные механизмы ранних и поздних нулевых мутаций белка миелина». Грандис М., Виго Т., Пассалакуа М., Джайн М., Сказцола С., Ла Падула В., Брукал М., Бенвенуто Ф., Ноббио Л., Кадони А., Манкарди Г.Л., Камхольц Дж., Shy ME, Schenone A. Hum. Мол. Жене. 17:1877-1889(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ CMT1B 51-SER—TRP-57 DEL; ПРО-39; АРГ-81 И МЕТ-124, ФУНКЦИЯ, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ.		7
Натуральный вариант ⁱ VAR_029971	51	S → F в CMT177 Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1553259790EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004504	54	S → C в CMT1B; тяжелая форма.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004505	54	S → P в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_054397	0 52 E.9017MT 56		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004507	01 9017MT 58 9018MT умеренный. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029972	60 9018 60 9018 Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1214EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_031885	61	D → G в CMT2I. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs786204119EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_015972	62	I → F в CMT1B. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Новая мутация гена MPZ при доминантно наследуемой невропатии с фокально складчатыми миелиновыми оболочками». Накагава М., Суэхара М., Сайто А., Такашима Х., Умехара Ф., Сайто М., Канзато Н., Мацудзаки Т., Такенага С., Сакода С., Идзумо С., Осаме М. Neurology 52:1271-1275(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CMT1B PHE-62. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов.» Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167 Соответствует варианту dbSNP:rs1212EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029973	62	I → M в CMT2I. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1215EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004508	63	S → C в DSS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1215EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004509	63	S → F в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B PHE-63. «Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа и связанные с ней демиелинизирующие невропатии: анализ мутаций в большой когорте итальянских семей». Мостаччуоло М.Л., Ригетти Э., Зортеа М., Боселло В., Скьявон Ф., Валло Л., Мерлини Л., Сицилиано Г., Фабрици Г.М., Риццуто Н., Милани М., Баратта С., Тарони Ф. Hum. Мутат. 18:32-41(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PHE-63 И MET-124, ВАРИАНТЫ DSS CYS-98 И 124-THR-PHE-125 DEL. Соответствует варианту dbSNP:rs1215EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004507	63	Отсутствует в CMT1B. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Делегация кодона серина 34 из основного периферического белка миелина P0 при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1B». Кулкенс Т., Болхейс П.А., Вольтерман Р.А., Кемп С., Те Нийенхейс С., Валентийн Л.Дж., Хенселс Г.В., Дженнекенс Ф.Г., де Виссер М., Хогендейк Дж.Е., Баас Ф. Nat. Жене. 5:35-39(1993) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ [MRNA] OF 1-115 (ISOFORM 1), VARIANT CMT1B SER-63 DEL. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B SER-63 DEL; ИЛЭ-65; ЦИС-68; ЦИС-82; МЕТ-124; АРГ-163 И АРГ-170, ВАРИАНТЫ СМТ2, ВАЛ-75 И ИЛЭ-113. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов». Группа изучения наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Коике Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониси А., Хаясака К., Онодера О., Баба М., Ясуда Х., Сайто Т., Накашима К., Кира Дж., Кадзи Р., Ока Н., Собуэ Г. Мозг 126:134-151(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; ПЧЭ-62; СЭР-63 ДЭЛ; ЦИС-68; ГЛУ-93; ЦИС-98 И ФЭ-146, ВАРИАНТЫ СМТ2И ВАЛ-75; АРГ-81; МЕТ-124; АРГ-130 И АРГ-167.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004510	64	Отсутствует в CMT1 и Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_031886	01 TB → TB ^{^{Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1553259760EnsemblClinVar.}}		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029974	65	T → I в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004511	0 68 9018MT тяжелая/легкая. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B PHE-58; ЦИС-68; ТХР-112; ЛЕУ-132 И АЛК-167. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT PHE-32; ЦИС-68; МЕТ-124 И АРГ-130. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B SER-63 DEL; ИЛЭ-65; ЦИС-68; ЦИС-82; МЕТ-124; АРГ-163 И АРГ-170, ВАРИАНТЫ СМТ2, ВАЛ-75 И ИЛЭ-113. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов. » Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT2J ВАЛ-75 И МЕТ-124. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B SER-63 DEL; ИЛЭ-65; ЦИС-68; ЦИС-82; МЕТ-124; АРГ-163 И АРГ-170, ВАРИАНТЫ СМТ2, ВАЛ-75 И ИЛЭ-113. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов. » Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167 Соответствует варианту dbSNP:rs121 7EnsemblClinVar.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004512	78	S → L в CMT1B; тяжелая форма. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И ASN-134. «Мутации в нулевом гене миелинового белка, связанные с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1B». Латур П., Бланке Ф., Нелис Э., Боннебуш К., Чапон Ф., Дирезон П., Олланьон Э., Дотиньи А., Фам-Динь Д., Шазо Г., Бушерат М., ван Брокховен К., Ванденберге А. Hum. Мутат. 6:50-54(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-101. «Мутационный анализ генов MPZ, PMP22 и Cx32 у пациентов испанского происхождения с болезнью Шарко-Мари-Тута и наследственной невропатией со склонностью к параличу от сдавления». Борт С., Нелис Э., Тиммерман В., Севилья Т., Крус-Мартинес А., Martinez F., Millan J.M., Arpa J., Vilchez J.J., Prieto F., van Broeckhoven C., Palau F. Hum. Жене. 99:746-754 (1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CMT1B LEU-78, VARIANT DSS CYS-98. Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B LEU-78, ВАРИАНТ DSS CYS-82. Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B LEU-78. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PHE-51; ЛЕУ-78 И ЕГО-98. «Болезнь Шарко-Мари-Тута и связанные с ней нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип.» Буркуэль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Руссо П., Кеннеди С., Тиби А.С., Скавина М., Уильямс Л.Л., Мансиас П., Батлер И.Дж., Краевски K., Shy M., Lupski JR Ann.Neurol.51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89, MET-92 И MET-162, ВАРИАНТЫ DSS CYS-123 И GLU-136. «Новые мутации в генах болезни Шарко-Мари-Тута PMP22, MPZ и GJB1.» Хьюне К., Бенеш В., Тиль К., Краус К., Кресс В., Хельтценбайн М., Плонер С.Дж., Коциан Дж., Рейс А., Ротт Х.Д., Раутенштраус Б.В. Hum. Mutat. 21: 100-100 (2003) [PUBMED] [Европа PMC] [Аннотация] цитируется для: вариант CMT1B LEU-78, вариант DSS ASP-110. соответствует варианту DBSNP: RS1211SEMBLCLINVAR.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_031887	78	S → W в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1211EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004513	81	H → R в CMT1B и CMT2I; тяжелая форма; снижает межклеточную адгезию; не влияет на нацеливание на клеточную мембрану. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B ARG-81. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов. » Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167. «Различные клеточные и молекулярные механизмы ранних и поздних нулевых мутаций белка миелина.» Грандис М., Виго Т., Пассалакуа М., Джайн М., Сказцола С., Ла Падула В., Брукал М., Бенвенуто Ф., Ноббио Л., Кадони А., Манкарди Г.Л., Камхольц Дж. , Shy ME, Schenone A. Hum.Mol.Genet.17:1877-1889(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ CMT1B 51-SER—TRP-57 Del; pro-39; arg-81 и Met-124, функция, субклеточное расположение. соответствует варианту dbsnp: rs121 4ensemblclinvar.		1
Натуральный вариант ^I var_031888	81	H → Y в CMT, связан с F-113. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs281865123EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004514	82	Y → C в CMT1B и DSS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B CYS-82. Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B LEU-78, ВАРИАНТ DSS CYS-82. «Болезнь Шарко-Мари-Тута и связанные с ней нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип». Буркуль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Руссо П., Кеннеди С., Тиби А.С., Скавина М., Уильямс Л.Л., Мансиас П., Батлер И.Дж., Краевски К. ., Shy M., Lupski JR Ann. Нейрол. 51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89; МЕТ-92 И МЕТ-162, ВАРИАНТЫ DSS CYS-123 И GLU-136. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B SER-63 DEL; ИЛЭ-65; ЦИС-68; ЦИС-82; МЕТ-124; АРГ-163 И АРГ-170, ВАРИАНТЫ СМТ2, ВАЛ-75 И ИЛЭ-113. Соответствует варианту dbSNP:rs1553259707EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_015974	89	I → N в CMT2I; пациент, несущий также Met-92 и Met-162. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Болезнь Шарко-Мари-Тута и родственные нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип. » Буркуль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Руссо П., Кеннеди С., Тиби А.С., Скавина М., Уильямс Л.Л., Мансиас П., Батлер И.Дж., Краевски K., Shy M., Lupski JR Ann.Neurol.51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89; MET-92 и MET-162, варианты DSS CYS-123 и GLU-136. соответствует варианту dbsnp: rs267607244ensemblclinvar.		1
Натуральный вариант ^I Var_004515	90	D → E в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1214EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_015975	92	V → M в CMT2I; пациент, несущий также Asn-89 и Met-162. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Болезнь Шарко-Мари-Тута и родственные нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип.» Буркуэль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Руссо П., Кеннеди С., Тиби А.С., Скавина М., Уильямс Л.Л., Мансиас П., Батлер И.Дж., Краевски K., Shy M., Lupski JR Ann.Neurol.51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89; MET-92 и MET-162, варианты DSS CYS-123 и GLU-136. соответствует варианту dsnp: rs267607245ensemblinvar.		1
Натуральный вариант ^I Var_004516	93	G → E в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: ВАРИАНТ CMT1B GLU-93. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов». Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Охниси А., Хаясака К., Онодера О., Баба М., Ясуда Х., Сайто Т., Накашима К., Кира Дж., Кадзи Р., Ока Н., Собуэ Г. Мозг 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; ПЧЭ-62; СЭР-63 ДЭЛ; ЦИС-68; ГЛУ-93; ЦИС-98 И ФЭ-146, ВАРИАНТЫ СМТ2И ВАЛ-75; АРГ-81; МЕТ-124; АРГ-130 И АРГ-167. Соответствует варианту dbSNP:rs1060503418EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004517	96	K → E в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B GLU-90 И GLU-96. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B GLU-96 И 216-THR DELINS GLU-ARG. Соответствует варианту dbSNP:rs1213EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029975	97	E → V в CMT2J. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1216EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004518	98	R → C в CMT1B и DSS; тяжелая форма. Утверждение руководства, основанное на эксперименте в ⁱ «Два различных типа патологии нервов у пациентов с различными мутациями P0 при болезни Шарко-Мари-Тута». Габриелс-Фестен А.А.В.М., Хогендейк Дж.Э., Мейеринк П.Х., Габриелс Ф.Дж.М., Болхуис П.А., ван Берсум С., Кулкенс Т., Нелис Э., Jennekens FG, de Visser M., van Engelen BG, van Broeckhoven C., Mariman EC Neurology 47:761-765(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B/DSS ИЛЭ-34; ЦИС-98; ГИС-98; АРГ-130 И ЛЕУ-135. «Клинические фенотипы различных мутаций MPZ (P0) могут включать 1B типа Шарко-Мари-Тута, Дежерина-Соттаса и врожденную гипомиелинизацию». Уорнер Л.Э., Хилз М.Дж., Аппель С.Х., Киллиан Дж.М., Колодри Э.Х., Карпати Г., Карпентер С., Уоттерс Г.В., Уилер С., Витт Д., Боделл А., Нелис Э., ван Броекховен С., Лупски Дж. Р. Neuron 17:451-460 (1996) [PubMed] [Европа PMC] [Аннотация ] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B CYS-98 И SER-98, ВАРИАНТ DSS CYS-98, ВАРИАНТ CHN2 215-GLN—LYS-248 DEL. «Мутационный анализ генов MPZ, PMP22 и Cx32 у пациентов испанского происхождения с болезнью Шарко-Мари-Тута и наследственной невропатией со склонностью к параличу от сдавления». Борт С., Нелис Э., Тиммерман В., Севилья Т., Круз-Мартинес А., Мартинес Ф., Миллан Дж. М., Арпа Дж., Вилчес Дж. Дж., Прието Ф., ван Броекховен К., Палау Ф. Hum. Жене. 99:746-754 (1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CMT1B LEU-78, VARIANT DSS CYS-98. «Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа и связанные с ней демиелинизирующие невропатии: анализ мутаций в большой когорте итальянских семей». Мостаччуоло М.Л., Ригетти Э., Зортеа М., Бозелло В., Скьявон Ф., Валло Л., Мерлини Л., Сицилиано Г., Фабрици Г.М., Риццуто Н., Милани М., Баратта С., Тарони Ф. Hum. Мутат. 18:32-41(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PHE-63 И MET-124, ВАРИАНТЫ DSS CYS-98 И 124-THR-PHE-125 DEL. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов. » Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167 Соответствует варианту dbSNP:rs121 0EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004519	98	R → H в CMT1B. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ Цитируется по: НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ [ГЕНОМНАЯ ДНК/мРНК] (ИЗОФОРМА 1), ВАРИАНТ CMT1B HIS-98. «Два различных типа патологии нервов у пациентов с различными мутациями P0 при болезни Шарко-Мари-Тута». Габриелс-Фестен А.AWM, Hoogendijk JE, Meijerink PH, Gabreeels FJM, Bolhuis PA, van Beersum S., Kulkens T., Nelis E., Jennekens FG, de Visser M., van Engelen BG, van Broeckhoven C., Mariman EC Неврология 47: 761-765(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B/DSS ILE-34; ЦИС-98; ГИС-98; АРГ-130 И ЛЕУ-135. «Скрининг мутаций в периферических миелиновых генах PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) у российских больных невропатией Шарко-Мари-Тута. Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Нелис Э., Лёфгрен А., Тиммерман В., Ван Броекховен С., Евграфов О.В. Hum. Mutat. 15:340-347(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B HIS-98, GLY-134, GLU-134, THR-135, ASN-138 и ASN-139. ВАРИАНТЫ CMT1B PHE-51, LEU-78 И HIS-98. Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B HIS-98. «Фенотипическая кластеризация мутаций MPZ.» Shy ME, Jani A., Krajewski K., Grandis M., Lewis RA, Li J., Shy RR, Balsamo J., Lilien J., Garbern JY, Kamholz J. Brain 127:371-384( 2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B PRO-39; PHE-44; CYS-50 DEL; HIS-98; CYS-123; ARG-130; THR-140 AND SER. -2227. соответствует варианту dbsnp: rs1219ensemblclinvar.		1
Натуральный вариант ^I Var_004520	98	R → P в CMT1B.Соответствует варианту dbSNP:rs1219EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004521	98	R → S в CMT1B. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Клинические фенотипы различных мутаций MPZ (P0) могут включать мутации Шарко-Мари-Тута типа 1B, Дежерина-Соттаса и врожденную гипомиелинизацию». Warner L.E., Hilz M.J., Appel S.H., Killian J.M., Kolodry E.Х., Карпати Г., Карпентер С., Уоттерс Г.В., Уилер С., Витт Д., Боделл А., Нелис Э., ван Броекховен С., Лупски Дж. Р. Neuron 17:451-460 (1996) [PubMed] [Европа PMC] [Аннотация] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B CYS-98 И SER-98, ВАРИАНТ DSS CYS-98, ВАРИАНТ CHN2 215-GLN—LYS-248 DEL.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004522	99	I T в CMT1 →		1
Вариант Natural ⁱ VAR_004523	101	W → C в CMT1B. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Мутации в нулевом гене миелинового белка, связанные с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1B». Латур П., Бланке Ф., Нелис Э., Боннебуш К., Чапон Ф., Дирезон П., Олланьон Э., Дотиньи А., Фам-Динь Д., Шазо Г., Бушерат М., ван Брокховен C., Vandenberghe A. Hum. Мутат. 6:50-54(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-101.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_015976	103	G → E в CMT Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1210EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_031889	109	D → N в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТ CMT1B ASN-109, ФУНКЦИЯ. Соответствует варианту dbSNP:rs1060503420EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029976	110	G → D в DSS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Новые мутации в генах болезни Шарко-Мари-Тута PMP22, MPZ и GJB1». Хюне К., Бенеш В., Тиль К., Краус К., Кресс В., Хельтценбайн М., Плонер С.Дж., Коциан Дж., Рейс А., Ротт Х.Д., Раутенштраус Б.В. Гул. Мутат. 21:100-100(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CMT1B LEU-78, VARIANT DSS ASP-110.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004524	112	I → T в CMT; тяжелая форма. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1553259662EnsemblClinVar.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_031890	113	V → F в CMT; неклассифицированный; связан с Y-81. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs281865126EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029977	113	V → I в CMT2. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004525	114	связаны с тем же аллелем, что и His-116 и Asn-128 у одного пациента. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs267607241EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004526	116	N → H в DSS; связаны с тем же аллелем, что и Thr-114 и Asn-128 у одного пациента. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs267607242EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004527	118	D → DFY в DSS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_021609	118 90 Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Мутационный анализ PMP22, MPZ, GJB1, EGR2 и NEFL у корейских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута». Чой Б.-О., Ли М.С., Шин С.Х., Хван Дж.Х., Чой К.-Г., Ким В.-К., Суну И.Н., Ким Н.К., Чанг К.В. Гул. Мутат. 24:185-186(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-118 И GLU-236.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_031891	119		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004528	122	N → S в CMT1B; потеря сайта гликозилирования. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_015977	123		123	Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Болезнь Шарко-Мари-Тута и родственные нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип». Буркоэль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Руссо П., Кеннеди С., Тиби А.С., Скавина М., Уильямс Л.Л., Мансиас П., Батлер И.Дж., Краевски К., Шай М., Лупски Дж.Р. Ann. Нейрол. 51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89; МЕТ-92 И МЕТ-162, ВАРИАНТЫ DSS CYS-123 И GLU-136. «Фенотипическая кластеризация мутаций MPZ». Шай М.Э., Яни А., Краевски К., Грандис М., Льюис Р.А., Ли Дж., Шай Р.Р., Бальзамо Дж., Lilien J., Garbern J.Y., Kamholz J. Brain 127:371-384(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B PRO-39; ПЧЭ-44; ДУС-50 ДЕЛ; ГИС-98; ЦИС-123; АРГ-130; ТХР-140 И СЕР-227.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004530	124–125		2
Натуральный вариант ^и VAR_029978	124		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004529	124	T → M в CMT1B, CMT2I и CMT2J; Пациенты с CMTJ2 имеют зрачок Ади; незначительно снижает межклеточную адгезию; не влияет на нацеливание на клеточную мембрану; влияет на гликозилирование. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: ВАРИАНТ CMT1B MET-124, ВАРИАНТ DSS 124-THR-PHE-125 DEL. «Мутация Thr124Met в гене нулевого белка периферического миелина (MPZ) связана с клинически отличным фенотипом Шарко-Мари-Тута». Де Йонге П., Тиммерман В., Сеутерик К., Нелис Э., Де Вриндт Э., Лофгрен А., Веркруйссен А., Вереллен К., Ван Малдергем Л., Мартин Дж.-Дж., Ван Брокховен С. Brain 122:281-290(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: VARIANT CMT2J MET-124. Цитируется по: ВАРИАНТ СМТ2 МЕТ-124. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT PHE-32; ЦИС-68; МЕТ-124 И АРГ-130. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT2J ВАЛ-75 И МЕТ-124. «Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа и связанные с ней демиелинизирующие невропатии: анализ мутаций в большой когорте итальянских семей.» Мостаччуоло М.Л., Ригетти Э., Зортеа М., Боселло В., Скьявон Ф., Валло Л., Мерлини Л., Сицилиано Г., Фабрици Г.М., Риццуто Н., Милани М., Баратта С., Тарони F. Hum. -PHE-125 ДЕЛ. Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B SER-63 ДЕЛ, ИЛЭ-65, CYS-68, CYS-82, MET-124, ARG-163 И ARG-170, ВАРИАНТЫ CMT2 VAL- 75 И ИЭ-113. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов». Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н. , Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. , Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; ПЧЭ-62; СЭР-63 ДЭЛ; ЦИС-68; ГЛУ-93; ЦИС-98 И ФЭ-146, ВАРИАНТЫ СМТ2И ВАЛ-75; АРГ-81; МЕТ-124; АРГ-130 И АРГ-167. «Различные клеточные и молекулярные механизмы ранних и поздних нулевых мутаций белка миелина». Грандис М., Виго Т., Пассалакуа М., Джайн М., Сказцола С., Ла Падула В., Брукал М., Бенвенуто Ф., Ноббио Л., Кадони А., Манкарди Г.Л., Камхольц Дж., Shy ME, Schenone A. Hum. Мол. Жене. 17:1877-1889(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ CMT1B 51-SER—TRP-57 DEL; ПРО-39; АРГ-81 И МЕТ-124, ФУНКЦИЯ, ПОДКЛЕТОЧНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ. Цитируется по: ВАРИАНТ СМТ2 МЕТ-124. Цитируется по: ВАРИАНТ CMT2J MET-124, УЧАСТИЕ В ADIE PUPIL. Соответствует варианту dbSNP:rs121 5EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004531	127	C → Y в DSS.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004532	128	D → E в CMT1B.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004533	128	D → N в DSS; связаны с тем же аллелем, что и Thr-114 и His-116 у одного пациента. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs267607243EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004534	130	K → R в CMT1B, CMT2I и DSS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Два различных типа патологии нервов у пациентов с различными мутациями P0 при болезни Шарко-Мари-Тута.» Габриелс-Фестен А.А.В.М., Хоогендейк Дж.Э., Мейеринк П.Х., Габриэлс Ф.Дж.М., Болхуйс П.А., ван Берсум С., Кулкенс Т., Нелис Э., Дженнекенс Ф.Г., де Виссер М., ван Энгелен Б.Г., ван Брокховен К., Mariman EC Neurology 47:761-765(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B/DSS ILE-34, CYS-98, HIS-98, ARG-130 И LEU- 135. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT PHE-32, CYS-68, MET-124 И ARG-130. родственные белки (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов. » Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167. «Фенотипическая кластеризация в мутациях MPZ.» Shy ME, Jani A., Krajewski K., Grandis M., Lewis RA, Li J., Shy RR, Balsamo J., Lilien J., Garbern JY, Kamholz J. Brain 127:371-384( 2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B PRO-39; PHE-44; CYS-50 DEL; HIS-98; CYS-123; ARG-130; THR-140 AND SER. -227. соответствует варианту dbsnp: rs281865127ensemblClinvar.		1
Натуральный вариант ^I VAR_015978	131	N → K в Rouls. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs121 9EnsemblClinVar.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004535	132	P → L в CMT1B; умеренный. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004536	134 90 Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ Цитируется по: НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ [ГЕНОМНАЯ ДНК] 24-248, ВАРИАНТ CMT1B GLU-134. «Скрининг мутаций в генах периферического миелина PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) у российских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута». Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Нелис Э., Лёфгрен А., Тиммерман В., Ван Броекховен С., Евграфов О.В. Гул. Мутат. 15:340-347(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B HIS-98; ГЛИ-134; ГЛУ-134; ТХР-135; АСН-138 И АСН-139.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_029979	134	D → G в CMT Утверждение руководства, основанное на эксперименте ⁱ «Скрининг мутаций в периферических миелиновых генах PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) у российских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута». Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Нелис Э., Лёфгрен А., Тиммерман В., Ван Броекховен С., Евграфов О.В. Гул. Мутат. 15:340-347(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B HIS-98; ГЛИ-134; ГЛУ-134; ТХР-135; АСН-138 И АСН-139.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004537	134	D. → N в CMT Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1553259647EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004538	135	I → L в CMT1B и DSS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Два различных типа патологии нервов у пациентов с различными мутациями P0 при болезни Шарко-Мари-Тута.» Габриелс-Фестен А.А.В.М., Хоогендейк Дж.Э., Мейеринк П.Х., Габриэлс Ф.Дж.М., Болхуйс П.А., ван Берсум С., Кулкенс Т., Нелис Э., Дженнекенс Ф.Г., де Виссер М., ван Энгелен Б. Г., ван Брокховен К., Mariman EC Neurology 47:761-765(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B/DSS ILE-34, CYS-98, HIS-98, ARG-130 И LEU- 135. соответствует варианту dbsnp: rs87		1
Натуральный вариант ^I Var_004539	135	I → T в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B THR-135 И SER-137. «Скрининг мутаций в периферических миелиновых генах PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) у российских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута». Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Нелис Э., Лёфгрен А., Тиммерман В., Ван Броекховен С., Евграфов О.В. Гул. Мутат. 15:340-347(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B HIS-98; ГЛИ-134; ГЛУ-134; ТХР-135; АСН-138 И АСН-139. Соответствует варианту dbSNP:rs1217EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_015979	136	V → E в DSS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Болезнь Шарко-Мари-Тута и родственные нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип». Буркоэль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Russo P., Kennedy S., Teebi A.S., Scavina M., Williams L.L., Mancias P., Butler I.J., Krajewski K., Shy M., Lupski JR Ann. Нейрол. 51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89; МЕТ-92 И МЕТ-162, ВАРИАНТЫ DSS CYS-123 И GLU-136.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_004540	137	G. → S в CMT Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs1218EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029980	138	K → N в CMT1B. Утверждение руководства, основанное на эксперименте ⁱ «Скрининг мутаций в периферических миелиновых генах PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) у российских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута». Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Э.Л., Федотов В.П., Нелис Э., Лёфгрен А., Тиммерман В., Ван Брокховен К., Евграфов О. В. Гул. Мутат. 15:340-347(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B HIS-98; ГЛИ-134; ГЛУ-134; ТХР-135; АСН-138 И АСН-139.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_029981	139	T → N в CMT Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Скрининг мутаций в периферических миелиновых генах PMP22, MPZ и Cx32 (GJB1) у российских пациентов с невропатией Шарко-Мари-Тута. Мерсиянова И.В., Исмаилов С.М., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Нелис Э., Лёфгрен А., Тиммерман В., Ван Броекховен С., Евграфов О.В. Hum. Mutat. 15:340-347(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B HIS-98, GLY-134, GLU-134, THR-135, ASN-138 и ASN-139.
Натуральный вариант ^I VAR_029982 VAR_029982	140	S → T в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ^I цитируется для: вариантов CMT1B THR-140; ARG-163 и LYS-236 ДЕЛ. «Фенотипическая кластеризация мутаций MPZ». Shy ME, Jani A., Krajewski K., Grandis M., Lewis RA, Li J., Shy RR, Balsamo J., Lilien J., Garbern JY, Kamholz J. Brain 127:371-384(2004) ) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PRO-39; ПЧЭ-44; ДУС-50 ДЕЛ; ГИС-98; ЦИС-123; АРГ-130; ТХР-140 И СЕР-227. Соответствует варианту dbSNP:rs572010627EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004541	143	T → M в CMT1B. Соответствует варианту dbSNP:rs750724650EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029983	145	Y → S в CMT1B. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Болезнь Шарко-Мари-Тута: новая мутация Tyr145Ser в гене нулевого белка миелина (MPZ, P0) вызывает разные фенотипы у гомозиготных и гетерозиготных носителей в одной семье». Леал А., Бергхофф К., Berghoff M., Del Valle G., Contreras C., Montoya O., Hernandez E., Barrantes R., Schloetzer-Schrehardt U., Neundoerfer B., Reis A., Rautenstrauss B., Heuss D. Neurogenetics 4 :191-197(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CMT1B SER-145. Соответствует варианту dbSNP:rs1213EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_029984	146	V → F в CMT1B. Утверждение руководства, основанное на эксперименте в ⁱ «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов». Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. , Ясуда Х., Сайто Т., Накашима К., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANTS CMT1B TYR-35; ПЧЭ-62; СЭР-63 ДЭЛ; ЦИС-68; ГЛУ-93; ЦИС-98 И ФЭ-146, ВАРИАНТЫ СМТ2И ВАЛ-75; АРГ-81; МЕТ-124; АРГ-130 И АРГ-167.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_015980	162	I → M в CMT; пациент, несущий также Asn-89 и Met-92. Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Болезнь Шарко-Мари-Тута и родственные нейропатии: распределение мутаций и корреляция генотип-фенотип.» Буркуль К.Ф., Такашима Х., Гарсия К.А., Олни Р.К., Джонсон Дж., Берри К., Руссо П., Кеннеди С., Тиби А.С., Скавина М., Уильямс Л.Л., Мансиас П., Батлер И.Дж., Краевски K., Shy M., Lupski JR Ann.Neurol.51:190-201(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B LEU-78 И CYS-82, ВАРИАНТЫ CMT2I ASN-89; MET-92 и MET-162, варианты DSS CYS-123 и GLU-136. соответствует варианту dbsnp: rs267607246ensemblClinvar.		1
Натуральный вариант ^I Var_004542	163	G → R в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B SER-63 DEL; ИЛЭ-65; ЦИС-68; ЦИС-82; МЕТ-124; АРГ-163 И АРГ-170, ВАРИАНТЫ СМТ2, ВАЛ-75 И ИЛЭ-113. Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B THR-140; АРГ-163 И ЛИЗ-236 ДЕЛ. Соответствует варианту dbSNP:rs281865128EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004543	167	G → A в CMT1B и DSS; тяжелая форма. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_004544	167	Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ DSS CYS-63 И ARG-167. «Демиелинизирующие и аксональные признаки болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями связанных с миелином белков (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 японских пациентов.» Группа по изучению наследственной невропатии в Японии Хаттори Н., Ямамото М., Йошихара Т., Койке Х., Накагава М., Йошикава Х., Ониши А., Хаясака К., Онодера О., Баба М. ., Yasuda H., Saito T., Nakashima K., Kira J., Kaji R., Oka N., Sobue G. Brain 126:134-151 (2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется для: ВАРИАНТЫ CMT1B TYR-35; PHE-62; SER-63 DEL; CYS-68; GLU-93; CYS-98 И PHE-146; ВАРИАНТЫ CMT2I VAL-75; ARG-81; MET-124; ARG-130 И ARG-167 Соответствует варианту dbSNP:rs1216EnsemblClinVar.		1
Вариант Natural ⁱ VAR_029985	170	L → R в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_081765	215 – 215 – 2 Ручное утверждение, основанное на эксперименте в ⁱ «Клинические фенотипы различных мутаций MPZ (P0) могут включать мутации Шарко-Мари-Тута типа 1B, Дежерина-Соттаса и врожденную гипомиелинизацию.» Уорнер Л.Э., Хилз М.Дж., Аппель С.Х., Киллиан Дж.М., Колодри Э.Х., Карпати Г., Карпентер С., Уоттерс Г.В., Уилер С., Витт Д., Боделл А., Нелис Э., ван Брокховен С., Lupski JR Neuron 17:451-460(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B CYS-98 И SER-98, ВАРИАНТ DSS CYS-98, ВАРИАНТ CHN2 215-GLN- -LYS-248 DEL. «Врожденная гипомиелинизация из-за нулевой мутации миелинового белка Q215X». Mandich P., Mancardi G.Л., Варезе А., Сориани С., Ди Мария Э., Беллоне Э., Бадо М., Гросс Л., Виндебанк А.Дж., Аджмар Ф., Шеноне А. Ann. Нейрол. 45:676-678(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: VARIANT CHN2 215-GLN—LYS-248 DEL, УЧАСТИЕ В CHN2. Добавить BLAST		34
Натуральный вариант ⁱ VAR_029986	216	T именуемый «T216ER».		1
Естественный вариант ⁱ VAR_031892	221	A → T в DSS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ		1
Естественный вариант ⁱ VAR_054397	224 90 также у двух бессимптомных лиц из одной семьи. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP:rs267607247EnsemblClinVar.		1
Естественный вариант ⁱ VAR_054398	227	R → S в CMT1B. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ «Фенотипическая кластеризация в мутациях MPZ». Shy ME, Jani A., Krajewski K., Grandis M., Lewis RA, Li J., Shy RR, Balsamo J., Lilien J., Garbern JY, Kamholz J. Brain 127:371-384(2004) ) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ CMT1B PRO-39; ПЧЭ-44; ДУС-50 ДЕЛ; ГИС-98; ЦИС-123; АРГ-130; ТХР-140 И СЕР-227.		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_021610	236		1
Натуральный вариант ⁱ VAR_029987	236	Отсутствует в CMT Ручное утверждение на основе эксперимента на ^I			1
Натуральный вариант ^I Var_004545	R → L. Соответствует варианту DBSNP: RS749722729ensemblClinvar.		1
Код функции	Позиции	ОписаниеДействия	Графический вид	Длина
248	K → KRLAGRAGDRGLGVESAKGP KVMVIEMELRKDEQSPELRP AVKSPSRTSLKNALKNMMGL NSDK в изоформе L-MPZ.		1

Биопсия кожи демонстрирует аномалии сплайсинга MPZ при нейропатии Шарко-Мари-Тута 1B

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1 типа (ШМТ1)

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1 типа (ШМТ1) — наиболее распространенный тип ШМТ, на который приходится около двух третей всех случаев ШМТ.

В совокупности ШМТ представляет собой группу наследственных заболеваний периферической нервной системы, сети нервов, обеспечивающих движение и чувствительность рук и ног.

СМТ1Ф

На
CMT1F приходится очень небольшой процент всех случаев. Это вызвано дефектами в гене NEFL , расположенном на хромосоме 8, который кодирует белок легкой цепи нейрофиламента. Нейрофиламенты образуют структурную основу, которая определяет форму и размер нервных клеток.
Считается, что дефектный белок NEFL нарушает сборку нейрофиламентов, уменьшая диаметр нервного волокна и впоследствии нарушая передачу нервных импульсов.

Последнее обновление: 18 ноября 2021 г.
***
Charcot-Marie-Tooth News является строго новостным и информационным веб-сайтом о болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его поиск из-за чего-то, что вы прочитали на этом сайте.
Медицинский домашний портал — Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия)
Обзор
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) или наследственная моторно-сенсорная невропатия (HMSN) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся хронической моторной и сенсорной невропатией. которые в первую очередь поражают самые длинные нервы. Признаки/симптомы появляются в нижних конечностях и, в некоторых случаях, верхних конечностей.ШМТ обычно передается по наследству, хотя может появляются спонтанно из-за новой мутации без какой-либо семейной истории. широкий типы ШМТ основаны на том, вызвана ли невропатия демиелинизация/дисмиелинизация (тип 1) или аномалии аксонов (тип 2). Смешанный однако формы распространены, и есть много вторичных подразделений (в зависимости от типа наследование, такое как аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой, доминантное или рецессивное) или генетическое мутация, вносящая путаницу в номенклатуру.Многие «именованные» типы СМТ, например, Дежерина-Сотта, представляют собой клинический фенотип и не коррелируют с типом (1 или 2), тип наследования или даже конкретный задействованный ген.
Начиная с первого или второго десятилетия жизни, лица с ШМТ имеют симметричный, медленно прогрессирующий дистальный моторный невропатия ног и рук, приводящая к слабости и атрофии дистальных отделов мышцы ног и рук. Лица с ШМТ часто имеют выраженную депрессию. глубокие сухожильные рефлексы, слабое тыльное сгибание голеностопного сустава и высокий свод стопы (pes cavus).Сенсорная потеря является обычным явлением и может быть легко продемонстрирована потерей вибрационной способности. сенсация. У пациентов с сенсорными изменениями боль может быть значительным фактором к инвалидности. Также может быть ассоциированная нейросенсорная тугоухость. Лица с ШМТ могут иметь сколиоз и/или дисплазию тазобедренного сустава, но почти у всех случаях ШМТ не влияет на когнитивные функции или продолжительность жизни.
Другие названия и кодировка
Дежерин-Соттас
Наследственная моторно-сенсорная невропатия, типы I-IV
Наследственная невропатия младенчества
Малоберцовая мышечная атрофия (аксональный тип)
Синдром Русси-Леви
Код по МКБ-10
G60.0, Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Распространенность
ШМТ — наиболее часто наследуемая невропатия. Из-за большого количества вызывающие гены и исторически плохой доступ к генетическому тестированию, распространенность мало понятный. Ожидается, что с расширением доступа к генетическому тестированию это изменять. В обзорной статье 2016 г. ШМТ вследствие демиелинизации/дисмиелинизации (тип 1) оказался более распространенным, чем ШМТ аксонального типа (тип 2). CMT1A из-за дупликация гена PMP22 является наиболее распространенной формой ШМТ, составляет 2/3 случаев ШМТ1 с распространенностью 6.9 на 100 000. [Theadom: 2019] Распространенность ШМТ составляет примерно 15,7/100 000 . [Баррето: 2016] [Теадом: 2019]
Генетика
Более 80 различных генов связаны с ШМТ, но большинство из них очень редки. В демиелинизирующие формы ШМТ (ШМТ1), PMP22 дупликация/делеция составляет целых 2/3 случаев с GJB1 или мутаций MPZ , на которые приходится большая часть оставшиеся случаи. При аксональных формах ШМТ (ШМТ2) мутации в GJB1 , MFN2 и МПЗ являются, безусловно, наиболее распространенными причинами. Примечательно, что с появление генетического тестирования, расстройства, которые когда-то считались отчетливо демиелинизирующие (CMT1) или аксональные (CMT2) показали значительное перекрытие (см. CMT и родственные расстройства (Gene Reviews)). GJB1 , сцепленный с Х-хромосомой ген, кодирующий коннексин-32 белка, является ярким примером этой фенотипической гетерогенности как с аксонами, так и с демиелинизирующие формы ШМТ и Х-сцепленное наследование, которые могут поражать как мужчин, так и женщины.Кроме того, у пациентов с нарушениями, связанными с GJB1, могут быть центральные демиелинизация, включая изменения на МРТ и инсультоподобные эпизоды в ответ на стрессоры, такие как лихорадка (см. Расстройства GJB1: невропатия Шарко-Мари-Тута (CMT1X) и фенотипы центральной нервной системы (Gene Reviews)). Моторная и сенсорная невропатия, связанная с GDAP1, обычно носит аксональный характер. рецессивный, но иногда встречаются демиелинизирующий тип и аутосомно-доминантная форма настоящее время. [Птица: 1993]
CMT1 включает аутосомно-доминантные состояния с первичным эффектом на миелинизацию периферических нервов.Существует 3 основных типа CMT1 с наиболее общий (CMT1A), отражающий дупликацию 1,5-мегабитного сегмента хромосомы 17p11 и последующая сверхэкспрессия гена PMP22 . [фургон: 2014] PMP22 кодирует периферический миелиновый белок 22, белок, который важен для функции миелиновой оболочки. Удаление в PMP22 вызывает отдельное нервно-мышечное заболевание, наследственная невропатия с предрасположенностью к параличу от сдавления (HNPP).Важно, пациенты с делецией дупликации или делецией PMP22 могут иметь более крупные делеции, охватывающие дополнительные гены и усложняющие фенотип. В случаях, осложненных множественными пораженными системами или когнитивными задержками, рассмотрите возможность дополнительного тестирования, такого как исследование микрочипа, чтобы полностью определить удаление/дублирование. CMT1B также является аутосомно-доминантным с мутациями в Ген MPZ , кодирующий нулевой белок миелина.Мутации в LITAF , EGR2 , и генов NEFL вызывают CMT1C, CMT1D и CMT1E соответственно.
CMT 2 встречается реже, чем CMT1, и является результатом аномалий в аксоны периферических нервов с нормальным миелином. Наиболее распространенная форма, CMT2A, связана с мутации гена MFN2 , ответственного за выработку Mitofusin2, белок, связанный со слиянием митохондрий. Другие гены, имеющие были связаны с CMT2, включая RAB7 (CMT2B), ГАРС (СМТ2Д), НЭФЛ (СМТ23) HSP27 (CMT2H) и HSP22 (CMP2I).
CMT3 , также называемая болезнью Дежерина-Сотта, является тяжелой демиелинизирующая невропатия, начинающаяся в младенчестве – фенотипическое описание. Несмотря на то что с ним могут быть связаны и другие гены, специфические точечные мутации в МПЗ и ПМП22 встречаются чаще всего.
CMT4 относится к группе аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторных и сенсорные невропатии, многие из которых очень редки и могут быть обнаружены только в небольшое количество людей или определенных этнических групп из-за эффектов основателя.СМТ4 может быть связано со слабостью ног в детстве с быстрым прогрессированием неспособность ходить в подростковом возрасте.
CMTX сцеплен с Х-хромосомой и обусловлен точечными мутациями в Ген GJB1 , кодирующий коннексин-32, белок, вырабатываемый Шванновские клетки, отвечающие за образование миелиновой оболочки. Эти пациенты могут иметь преходящие симптомы, подобные инсульту, и аномальные МРТ. [Ван: 2016]
Прогноз
Дети с отягощенным семейным анамнезом и немногие с более тяжелыми формами ШМТ вероятно, диагностируется в раннем возрасте. Однако в большинстве случаев СМТ вызывает медленно прогрессирующие двигательные и сенсорные симптомы, которые приводят к диагностике в подростковом возрасте. Поскольку проксимальная сила относительно сохранена, а прогрессирование идет медленно, люди редко теряют способность передвигаться; некоторым понадобится инвалидное кресло в более позднем возрасте. В большинстве случаев ШМТ не сокращает продолжительность жизни. Периферическая невропатия – это частая находка при многих нейродегенеративных расстройствах; системные выводы должны подсказать более широкая оценка для них.Ортопедические проблемы являются наиболее важными медицинскими проблемами. проблема, с которой сталкиваются люди с ШМТ, и может включать контрактуры голеностопного сустава и стопы и стопы cavus, вывих или дисплазия тазобедренных суставов и сколиоз.
Практическое руководство
Официальных опубликованных практических руководств по СМТ нет, но мультидисциплинарный подход к уходу является наиболее полезным, и рекомендации по уходу начинают появляться. [МакКоркодейл: 2016] [Коррадо: 2016]
Роли медицинского дома
Медицинский дом должен следить за сопутствующими проблемами (сколиоз, проблемы с тазобедренными суставами, аномалии стопы и слабость рук и ног) и обратитесь к ортопедия, трудотерапия и физиотерапия, а также ортопеды по мере необходимости.У детей и подростков с ШМТ часто возникают проблемы с физическим воспитанием. и почерк/клавиатура. Письмо 504 с просьбой о размещении в школе может быть полезным.
Обзор
Перед постановкой диагноза клиницисты первичного звена должны знать о ШМТ как о лежащей в основе этиология сколиоза, аномалии стопы, проблемы с тазобедренным суставом и проблемы с мелкой моторикой способности. При подозрении на скорость нервной проводимости/электромиографию (NCV/EMG) тестирование подтверждает диагноз и дифференцирует тип 1 (демиелинизирующий) и 2 тип (аксональный).Затем генетическое тестирование подтверждает генетический подтип ШМТ, наследование модель, более подробную информацию о прогнозе и позволяет членам семьи быть проверено.
Pearls & Alerts для оценки
Ходьба на носочках
Ходьба на носках может быть идиопатической или обусловленной поражением головного, спинного мозга или нерва аномалии. CMT является одной из причин, которые следует учитывать, особенно при отсутствии других системных признаков. См. Ходьба на носочках.
Индивидуумы с ШМТ могут проявляться по-разному
Внимание на возможность лежащей в основе нейропатии следует люди с ходьбой на носках, полыми стопами, плоскостопием или отвисанием стопы (из-за слабость в тыльном сгибании голеностопного сустава), проблемы с балансом, дисплазия тазобедренного сустава или сколиоз.
Скрининг
О членах семьи
Если у ребенка ШМТ, рассмотрите генетический скрининг семьи, особенно если есть семейная история ШМТ. Когда известен генетический тип ШМТ ребенка, этот тест стоит недорого или часто бесплатно оплачивается лабораторией. которая провела первоначальное тестирование ребенка.
При осложнениях
У лиц с ШМТ рассмотреть возможность скрининга младенцев/детей раннего возраста на наличие дисплазия и дети школьного/подросткового возраста при сколиозе.Если имеется, лица должны быть направлены к ортопеду для управление.
Критерии диагностики
ШМТ диагностируется у лиц с клиническими проявлениями, включая Ходьба на носках или аномалии стопы, снижение рефлексов и/или вибрационной чувствительности и дистальная слабость нижних конечностей. Тестирование NCV/EMG подтверждает вовлечение периферических нервов, демонстрируя двигательные и сенсорные нарушения. нервные изменения и локализация проблемы до аномальной миелинизации (тип 1) или проблем с самими аксонами (тип 2).Затем диагноз подтверждается генетической тестирование, которое можно проводить на больших генных панелях.
Родители могут уже известно, есть ли у них тип 1 (демиелинизирующий), тип 2 (аксональный) и их подтип, что делает генетическое тестирование ребенка проще и дешевле, поскольку Шаг NCV/EMG можно пропустить.
Клиническая классификация
CMT в целом подразделяется на 2 типа: CMT1, что связано с аномальное образование миелина вдоль периферических нервов и ШМТ2, что связано с аномальные аксоны.CMT2 встречается реже, чем CMT1. См. раздел «Генетика» для получения дополнительной информации. деталь.
Дифференциальная диагностика
ХВДП или хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия иммуноопосредованное заболевание, при котором воспалительные изменения повреждают периферические нервы и их миелиновые оболочки. Могут быть поражены как двигательные, так и чувствительные нервы. Этот состояние является подострым, возникает в течение как минимум 2 месяцев и не является врожденным или унаследовал. Он имеет тенденцию вовлекать как проксимальные, так и дистальные мышцы (это не длина зависимый) и чаще встречается у взрослых.Хотя диагноз поставить сложно Тестирование NCV/EMG покажет низкую скорость проводимости, CSF обычно покажет высокую скорость проведения. белка, а МРТ нервных корешков покажет увеличенные нервы и, возможно, усиление нервных корешков.
Дистальные миопатии: При большинстве мышечных заболеваний (миопатии и мышечные дистрофии), слабость проксимальная, с вовлечением плеч и бедер; в большинстве невропатические расстройства, такие как ШМТ, мышечная слабость дистальная, вовлекающая руки и ноги.Однако есть много исключений, в том числе различные дистальные миопатии. Мутация в дисферлине ( DYSF ), кавелойне3 ( CAV3 ), десмин ( DES ) и тайтин ( TTN ) являются относительно распространенными дистальными миопатиями, которые следует следует рассмотреть, особенно если генетическое тестирование на ШМТ является нормальным или NCS/EMG не явно невропатический.
Метаболические и нейродегенеративные расстройства: Поскольку миелин в основном состоит из липидов, любое нарушение метаболизма липидов может вызвать аномальное образование миелина, как централизованно, так и периферийно или и то, и другое. Лейкодистрофии, такие как Х-сцепленная адренолейкодистрофия, инфантильная нейроаксональная дистрофия и пероксисомальные расстройства (болезнь Рефсума, синдром Зельвегера) и другие часто включают периферическую невропатию в дополнение к центральная демиелинизация. Атаксия Фридрейха (ФА) является относительно распространенным дегенеративным состояние, которое начинается с нарушений походки из-за дистальной слабости в детстве или подростковый возраст. Атаксия и периферическая невропатия являются важными находками. Пациенты с FA также может иметь выраженную кардиомиопатию.
Медицинские условия, вызывающие состояние
Некоторые химиотерапевтические агенты, такие как винкристин, могут вызывать периферическая невропатия. Примечательно, что пациенты с ШМТ, подвергшиеся химиотерапии агенты могут иметь быстрое прогрессирование невропатии и резкую потерю функции в течение короткого периода.
История и экспертиза
Текущая и прошлая история болезни
Узнать о прошлых проблемах со стопой/мышцами боль, нарушение равновесия, задержка ходьбы, операции на стопе, и Т. Д.
Семейная история
ШМТ часто имеет место в семейном анамнезе; в зависимости от ответственного мутация, тип наследования будет аутосомно-доминантным, рецессивным или Х-сцепленный. Эта история может быть не очень хорошо известна семье, и, возможно, исследованы с такими вопросами, как раннее использование инвалидной коляски, использование ортопедических стелек, трудности при ходьбе и т. д. Различная степень тяжести даже у членов семьи с такая же мутация, является обычным явлением.
Беременность/перинатальный анамнез
Не влияет на беременность/перинатальный период история.
Развитие и образовательный прогресс
Спросить о проблемах в школе с мелкой моторикой способности, такие как письмо от руки, использование ножниц и т. д., и проблемы с отставанием с другими детьми во время перемены и физической образование.
Медицинский осмотр
Спросите о мышечных судорогах, боли в руках или ногах, частых растяжениях лодыжек, усталость.
Параметры роста
Контроль веса на предмет ожирения. Лучше обсудить это заранее и предотвратить этого не произойдет, так как это может еще больше усилить стресс при ходьбе и других видах деятельности.См. Скрининг и профилактика детского ожирения.
Сундук
Ищите сколиоз.
Конечности/опорно-двигательный аппарат
Ищите деформации стоп и мышц потери в ногах и руках.
Неврологический осмотр
Глубокие сухожильные рефлексы обычно отсутствуют или снижены (проксимальные
Тестирование
Сенсорное тестирование
Нейросенсорная тугоухость описана у некоторых пациентов с ШМТ и следует пройти обследование, если есть опасения по поводу слуха.См. Проверка слуха.
Генетическое тестирование Панели
CMT/наследственной моторной сенсорной невропатии имеются в продаже. Сначала они проверяют наиболее распространенную мутацию в гене, кодирующем PMP22. белок и, если отрицательный результат, рефлексы для тестирования на другой известный ген, связанный с ШМТ. мутации. Иногда требуется полноэкзомное секвенирование.
Другие испытания
Если клинически подозревается ШМТ, но нет семейного анамнеза для руководства тестирование, тестирование скорости нервной проводимости/электромиографии (NCV/EMG) в первую очередь делается для подтверждения диагноза и определения того, является ли он демиелинизирующим илиаксональный. Это подтверждает диагноз невропатии; он может направлять генетическое тестирование для типа 1 или типа 2 и сделать тестирование менее дорогим и более вероятным одобрено страховой. NCV/EMG можно пропустить, если родители знают их тип или подтип.
Иногда лаборатория анализа движения или лаборатория походки тест проводится для определения моделей ходьбы и принятия решений физиотерапевты / врачи-ортопеды относительно гипсовой повязки по сравнению с фиксацией по сравнению с гипсовой повязкой. операция.
Специальное сотрудничество и другие услуги
Детская неврология (см. провайдеров NW [0])
Дети с подозрением на ШМТ должны быть обследованы детским неврологом или предпочтительно нервно-мышечную клинику. Нервно-мышечные клиники многопрофильные клиники для оценки, диагностики и лечения дети с СМТ. Помимо неврологов, специализирующихся на нервно-мышечных расстройства, другие дисциплины, такие как ортопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие, в зависимости от местного опыта. доступный.
Физиотерапия (см. провайдеров NW [0])
Дети с ШМТ с аномальной походкой, аномальными стопами, нарушением равновесия следует направить на лечебную физкультуру. В зависимости от местного опыта, физиотерапевты могут быть доступны в нервно-мышечной клинике и могут предложите ортопедические стельки и подобные приспособления.
Обзор
Хотя со многими симптомами ШМТ можно справиться, в настоящее время не существует лечения СМТ.Пациентов с ШМТ в идеале следует наблюдать в мультидисциплинарном Нервно-мышечная клиника для облегчения этого управления. Пока нет одобренных FDA лекарства для ШМТ, несколько генных заменителей и генных манипуляций. в стадии разработки и, как ожидается, начнутся клинические испытания в ближайшие несколько лет; в настоящее время нет открытых испытаний для детей, но ожидается, что это изменится быстро.
Pearls & Alerts для лечения и управления
Ортезы и ортезы
Многим детям/подросткам с ШМТ назначают ортезы/ортезы голеностопного сустава но не люблю/не буду их носить.У пациентов с более легкой слабостью хорошо обувь, включая туфли с высоким голенищем и твердую поддержку лодыжки, может быть почти как полезный и может быть более вероятным носить.
Боль
Пациенты с ШМТ могут испытывать сильные боли в стопах и мышцах, которые могут изнурительным, особенно если в нем присутствует большой сенсорный компонент. невропатия. Когнитивно-поведенческая терапия и/или профилактические препараты, такие как как габапентин, может быть полезным.
Как следует по-разному лечить общие проблемы у детей с болезнью Шарко-Мари-Тута (наследственной моторной сенсорной нейропатией)?
Лекарства, отпускаемые по рецепту
Некоторые лекарства могут быть нейротоксичными, и их следует избегать лица с ШМТ (см. Нейротоксические препараты (Ассоциация ШМТ)). Большинство из них не широко используется у детей, но его следует избегать, если это возможно. Химиотерапия препараты (винкристин и др.), пиридоксин (витамин В6) и некоторые антибиотики (фторхинолоны и нитрофурантоин) чаще всего встречаются в педиатрическая практика.Как и в случае с любым лекарством, риск лекарства должен быть взвешены с преимуществами.
Системы
Неврология
В настоящее время не существует специфических методов лечения ШМТ, но это, вероятно, измениться в ближайшие несколько лет с развитием генетической терапии, которая проходят доклиническую валидацию и, в некоторых случаях, в клинической испытания у взрослых. В то же время лица с ШМТ должны находиться под наблюдением конкретной нервно-мышечной клинике, например, в ведении MDA (см. Список центров помощи MDA (MDA)) или других специализированных нервно-мышечная клиника.Такие многопрофильные клиники также будут иметь доступ к клиническим испытаниям, когда они станут доступны.
Новый или Нарастание неврологических симптомов, таких как боль, следует контролировать и лечили по мере необходимости. Габапентин обычно является первым выбором в контроле хронической боли у детей и подростков. См. также раздел «Боль у детей с особыми потребностями в медицинской помощи».
Степень инвалидности также следует контролировать, особенно при ходьбе/беге и использовании рук.Хотя конкретного нет сослаться на исследование естественной истории, нервно-мышечные клиницисты считают, что что снижение способностей часто отмечается во время и после всплесков роста. Вспомогательные устройства, такие как скобы, ортопедические стельки, инвалидные коляски, специализированные посуда и письменные принадлежности должны быть предписаны при необходимости с вклад физиотерапевтов и эрготерапевтов.
А многопрофильная клиника будет иметь доступ к физиотерапии и трудотерапия для максимального улучшения функции ходьбы и мелкой моторики с физические упражнения или использование ортопедических или адаптивных приспособлений для повседневной жизни, таких как больше, легче взять ручки и столовые приборы.Школьное представление, особенно физкультуре и мелкой моторике. контролируется, и при необходимости предоставляется письмо о размещении 504. См. Образец письма с запросом плана 504 для Charcot-Marie-Tooth (портал медицинского центра) ( 96 КБ).
Специальное сотрудничество и другие услуги
Нервно-мышечные клиники (см. провайдеров NW [1])
Хотя каждая клиника различается, в многопрофильных клиниках могут быть педиатрические неврология, генетика/генетическое консультирование, ортопедия и др. Если возможно, детей следует направлять в нервно-мышечную клинику, если ШМТ подозревается для диагностики и лечения. Генетическое консультирование обычно доступны, и тестирование других членов семьи может быть возможный.
Опорно-двигательный аппарат
Дети и подростки должны находиться под наблюдением опытного ортопеда. при нервно-мышечных расстройствах у детей.Позвоночник, бедра, стопы и руки следует отслеживать изменения с течением времени с помощью физического осмотра, рентгенографии, или другие изображения, когда это необходимо. Фиксация и литье, чтобы помочь сохранить или улучшить диапазон движений может быть использован у детей младшего возраста, хотя операция может быть необходимо детям старшего возраста и подросткам. Хотя нет никаких доказательств того, что инъекции ботулинического токсина помогают сохранить диапазон движений, они все еще могут могут быть опробованы у некоторых людей, но, как правило, их избегают у пациентов с нервно-мышечные заболевания [Burns: 2010] . В старшем дети и подростки могут носить обувь с высоким голенищем и/или ортопедические стельки. быть предписано, чтобы помочь с падением ноги / ударом ноги, что вызывает ненормальное походка и частые спотыкания.
Специальное сотрудничество и другие услуги
Детская ортопедия (см. провайдеров NW [2])
Дети/подростки с ШМТ должны находиться под наблюдением детского ортопеда для лечения деформаций стопы, дисплазии тазобедренного сустава, сколиоза необходимы, если их нет в местном отделении нервно-мышечной Клиника.
Один из моих пациентов-подростков с ШМТ и аномалиями стоп собирается ортопед, который планирует довольно инвазивную операцию. Это необходимо?
Операции у детей/подростков с ШМТ сложны, как решение сделать операцию и различные вопросы ШМТ, поскольку люди с ШМТ могут не реагировать так же, как человек без СМТ и нервов может быть больше чувствительны к повреждениям во время операции. Визит к ортопеду может оказаться полезным, специализируясь на нервно-мышечных заболеваниях.
Полезные статьи
Миллер Л.Дж., Сапорта А.С., Соттиле С.Л., Сискинд К.Е., Фили С.М., Шай М.Е.
Стратегия генетического тестирования при болезни Шарко-Мари.
Акта Миол. 2011;30(2):109-16. Резюме PubMed / Полный текст
Мерфи С.М., Лаура М., Фосетт К., Пандро А., Лю Ю.Т., Дэвидсон Г.Л., Россор А.М., Полке Дж.М., Каслман В., Манджи Х., Лунн М.П., Булл К., Ramdharry G, Davis M, Blake JC, Houlden H, Reilly MM.
Болезнь Шарко-Мари-Тута: частота генетических подтипов и рекомендации по генетическому тестированию.
J Нейрол Нейрохирург Психиатрия. 2012;83(7):706-10. Резюме PubMed / Полный текст
Клинические инструменты
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)
Информация в Интернете
Charcot-Marie-Tooth Association
Некоммерческая организация, занимающаяся исследованиями методов лечения ШМТ и информацией для пациентов и их семей.
Информационный бюллетень по болезни Шарко-Мари-Тута (NINDS)
Официальные ответы на распространенные вопросы о болезни Шарко-Мари-Тута, в том числе о проводимых исследованиях и дополнительных источники информации; Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.
Национальная и местная поддержка
Список центров медицинского обслуживания MDA (MDA)
Содержит адреса и номера телефонов центров медицинского обслуживания MDA в каждом штате; Ассоциация мышечной дистрофии
Ассоциация мышечной дистрофии
Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) занимается многими состояниями, включая ШМТ, мышечную дистрофию Дюшенна и спинальную мышечную дистрофию. атрофия. Более подробную информацию об этих условиях, о том, как зарегистрироваться, и адресах клиник можно найти здесь.
Категории услуг # провайдеров* в: СЗ Страны-партнеры (5)  (показать)  МТ НМ НВ РИ UT
Нервно-мышечные клиники 1 4 1 2 2 5
Трудотерапия 40 39 27 14 38
Детская неврология 15 5 15 5
Детская ортопедия 2 16 3 7 12 18
Физиотерапия 46 34 30 4 49
Протезы/ортопедические изделия/сидения 1 10 2 1 1 14
Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наш Категории услуг или поиск в нашей базе данных.
* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, от того, перечислены ли поставщики по организациям. или индивидуальные, как услуги организованы в государстве и другие факторы; Общенациональные (NW) поставщики, как правило, ограничены к веб-сервисам, службам поиска поставщиков и организациям, которые обслуживают детей со всей страны.
Первоначальная публикация: октябрь 2020 г.
Текущие авторы и рецензенты:
Barreto LC, Oliveira FS, Nunes PS, de França Costa IM, Garcez CA, Goes GM, Neves EL, de Souza Siqueira Quintans J, de Souza Араужо АА.
Эпидемиологическое исследование болезни Шарко-Мари-Тута: систематический обзор.
Нейроэпидемиология. 2016;46(3):157-65. Реферат PubMed
Птица ТД.
Наследственная моторная и сенсорная невропатия, связанная с GDAP1 .
Джин Обзоры. 1993. Реферат PubMed
Бернс Дж., Шейнберг А., Райан М.М., Роуз К.Дж., Уврье Р.А.
Рандомизированное исследование ботулинического токсина для предотвращения прогрессирования полой пазухи у детей с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1А.
Мышечный нерв. 2010;42(2):262-7. Реферат PubMed
Corrado B, Ciardi G, Bargigli C.
Реабилитационное лечение синдрома Шарко-Мари-Тута: систематический обзор литературы.
Медицина (Балтимор). 2016;95(17):e3278. Резюме PubMed / Полный текст
МакКоркодейл Д., Пучилло Э.М., Джонсон Н.Е.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута: улучшение долгосрочной помощи с междисциплинарным подходом.
J Multidiscip Healthc. 2016;9:7-19. Резюме PubMed / Полный текст
Миллер Л.Дж., Сапорта А.С., Соттиле С.Л., Сискинд К.Е., Фили С.М., Шай М.Е.
Стратегия генетического тестирования при болезни Шарко-Мари.
Акта Миол. 2011;30(2):109-16. Резюме PubMed / Полный текст
Мерфи С.М., Лаура М., Фосетт К., Пандро А., Лю Ю.Т., Дэвидсон Г.Л., Россор А.М., Полке Дж.М., Каслман В., Манджи Х., Лунн М.П., Булл К., Ramdharry G, Davis M, Blake JC, Houlden H, Reilly MM.
Болезнь Шарко-Мари-Тута: частота генетических подтипов и рекомендации по генетическому тестированию.
J Нейрол Нейрохирург Психиатрия. 2012;83(7):706-10. Резюме PubMed / Полный текст
Theadom A, Roxburgh R, MacAulay E, O’Grady G, Burns J, Parmar P, Jones K, Rodrigues M.
Распространенность болезни Шарко-Мари-Тута на протяжении всей жизни: популяционное эпидемиологическое исследование.
BMJ Открытый. 2019;9(6):e029240. Резюме PubMed / Полный текст
Ван Ю, Инь Ф.
Обзор болезни Шарко-Мари-Тута, сцепленной с Х-хромосомой.
J Детская неврология. 2016;31(6):761-72.

Категории услуг	# провайдеров* в:	Страны-партнеры (5)  (показать)		МТ	НМ	НВ	РИ	UT
Нервно-мышечные клиники	1	4	1	2	2	5
Трудотерапия		40	39	27	14	38
Детская неврология		15		5	15	5
Детская ортопедия	2	16	3	7	12	18
Физиотерапия		46	34	30	4	49
Протезы/ортопедические изделия/сидения	1	10	2	1	1	14

Рубрика Разное